Retinopatia barwnikowa - objawy, przyczyny i leczenie

Retinopatia barwnikowa należy do dystrofii siatkówki, czyli grupy chorób dziedzicznych związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki oka. Schorzenie występuje średnio u jednej na 4 tysiące osób. Sprawdź, jakie ma objawy, przyczyny, a także jak przebiega leczenie.

Spis treści

Czym jest retinopatia barwnikowa?

Retinopatia barwnikowa zaliczana jest do dystrofii siatkówki, czyli grupy chorób dziedzicznych związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki oka. Najczęściej występującą dystrofią siatkówki są właśnie retinopatia barwnikowa (retinitis pigmentosa) nazywana inaczej zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Istotą choroby jest stopniowy zanik komórek fotoreceptorowych siatkówki. 

Siatkówka jest błoną wewnętrzną oka o skomplikowanej budowie. Składa się z dziesięciu warstw. Jedną z nich są fotoreceptory (czopki i pręciki), które zawierają rozkładające się pod wpływem światła barwniki wzrokowe, co sprawia, że bodźce świetlne są zamieniane w bodźce nerwowe, docierające do mózgu. 

Retinopatia barwnikowa występuje średnio u jednej na 4 tysiące osób. Oznacza to, że w Polsce liczba chorych może sięgać 9 tysięcy. 

Przyczyny zwyrodnienia barwnikowego siatkówki 

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą dziedziczną. Co warto podkreślić, schorzenie może być dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, a także w związku z mutacją chromosomu X

Procentowo przedstawia się to następująco:

  • retinopatia barwnikowa dziedziczona autosomalnie dominująco dotyczy 30-40 proc. chorych,
  • retinopatia barwnikowa dziedziczona autosomalnie recesywnie – 50-60 proc. pacjentów,
  • retinopatia barwnikowa związana z chromosomem X dotyczy 5-15 proc. chorych. 

Co warto podkreślić, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalniedominująco ma najłagodniejszy przebieg. U większości pacjentów zaburzenia widzenia ujawniają się w 5. lub 6. dekadzie życia. 

Znacznie gorzej przebiega retinopatia barwnikowa związana z chromosomem X, gdyż ujawnia się w 3. dekadzie życia i to w sposób znacznie bardziej gwałtowny – może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku.

Jakie są objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki?

W jaki sposób może się objawiać barwnikowe zwyrodnienie siatkówki? Podstawowym objawem jest stopniowa utrata widzenia obwodowego. Chorzy początkowo mają mroczki (ruchome lub stałe zamglenia) w polu widzenia. 

Z czasem choroba prowadzi do utraty widzenia peryferyjnego (tzw. widzenie tunelowe). Pacjent z widzeniem tunelowym ma wrażenie jakby obserwował świat przez wąską rurkę czy niewielki otwór. Charakterystycznym objawem retinopatii barwnikowej są trudności z widzeniem po zmroku (ślepota zmierzchowa) oraz adaptacją wzroku do zmian oświetlenia. 

Wśród objawów towarzyszących retinopatii barwnikowej wymienia się:

  • krótkowzroczność,
  • torbielowaty obrzęk plamki,
  • zaćmę podtorebkową tylna,
  • tworzenie się błony nasiatkówkowej.

Pojawienie się wyżej opisanych objawów powinno być sygnałem dla pacjenta, że powinien umówić się na wizytę u lekarza okulisty. W diagnostyce barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wykonuje się głównie elektroretinogram, czyli badanie, które ocenia funkcjonowanie fotoreceptorów siatkówki oka – czopków i pręcików. W przypadku obniżonego potencjału czynnościowego fotoreceptorów siatkówki w odpowiedzi na bodźce wzrokowe lekarz diagnozuje retinopatię barwnikową. 

Badaniem pomocnym w diagnostyce choroby może być także angiografia fluoresceinowa. 

Leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki 

Leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki ogranicza się do rehabilitacji wzrokowej oraz stosowania leków o niskiej skuteczności. Rehabilitacja wzrokowa w dużej mierze polega na stosowaniu tzw. pomocy optycznych, których podstawowym zadaniem jest jak najlepsze wykorzystanie przez pacjenta zachowanego widzenia. Pomoce optyczne mają także ułatwić chorym czytanie oraz orientację w terenie. Do najczęściej stosowanych pomocy optycznych należą lupy i lunety. 

Jeżeli chodzi o środki farmaceutyczne w leczeniu wykorzystuje się witaminę A, niekiedy w połączeniu z kwasem dokozaheksaenowym. Z badań klinicznych wynika bowiem, że duże dawki witaminy A mogą spowolnić postęp choroby, jednakże w niewielkim stopniu (około 2 proc. rocznie). Wykorzystuje się także inhibitory anhydrazy węglanowej, ale u pacjentów, u których dodatkowo stwierdza się obrzęk plamki. 

Nowości w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się nowoczesnym metodom leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki- przede wszystkim implantom siatkówki, które zastąpią fotoreceptory zniszczone chorobą. Podstawowym zadaniem takich implantów jest przekazywanie impulsów elektrycznych, odbieranych przez nadajnik znajdujący się w okularach, do nerwu wzrokowego, a następnie do mózgu. 

Warto jednak podkreślić, że implanty siatkówki pozostają w fazie badań eksperymentalnych. Jeśli badania ostatecznie potwierdzą ich skuteczność, dadzą one nadzieję na odzyskanie widzenia setkom tysięcy chorych na świecie.

Warto także zaznaczyć, że prowadzone są badania nad możliwością przeszczepiania komórek pozyskanych z komórek macierzystych oraz tkanki siatkówkowej. Naukowcy pokładają także nadzieję w terapii genowej. 

Czytaj też:

Bibliografia

  • Marta Misiuk-Hojło, Jakub Ciecierski, Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – współczesne możliwości diagnostyki i leczenia, Ophthatherapy Vol.2/Nr4(8)/2015.

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!