Talasemia - przyczyny, objawy, leczenie

Talasemie należą do jednych z głównie występujących chorób wrodzonych na świecie. Wyróżniamy dwa rodzaje choroby: alfa (występuje zdecydowanie rzadziej) i beta. Talasemia to uwarunkowane genetycznie zaburzenie, a jego objawy pojawiają się między 3. a 6. rokiem życia i są to: bladość skóry, powiększenie wątroby i śledziony, a także objawy anemii. Jak wygląda leczenie talasemii?

Spis treści

Talasemie to wrodzone niedokrwistości hemolityczne zwane również inaczej niedokrwistościami tarczowatokrwinkowymi. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1925 roku, a więc stosunkowo niedawno, a jego autorem jest Thomas Cooley, amerykański pediatra, który opisał poważny typ anemii u dziecka pochodzenia włoskiego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, u podstawy leży nieprawidłowa (w zależności od typu) synteza łańcuchów α i β globiny w cząsteczce hemoglobiny.

Krwinki czerwone - normy

W prawidłowych warunkach w organizmie człowieka krwinki czerwone mają kształt dwuwklęsłego dysku, ponadto przechodząc przez naczynia włosowate mogą się chwilowo odkształcać. Prawidłowa ich liczba wynosi odpowiednio 4-5 mln/μl u kobiet oraz 5-6 mln/μl u mężczyzn. Wytwarzane są w czerwonym szpiku kostnym, a średnia długość ich życia w organizmie człowieka wynosi 100-120 dni. Czerwony kolor nadaje im zawarte w nich białko – hemoglobina. Prawidłowe jej stężenie wynosi 11,5-16,0 g/dl u kobiet oraz 12,5-18,0 g/dl u mężczyzn, a zasadnicza jej funkcja polega na transportowaniu tlenu.

Sama hemoglobina jest tetramerem złożonym z dwóch par białkowych podjednostek, oznaczane są one literami greckiego alfabetu (α, β, γ, δ). Każda podjednostka składa się hemu, który zawiera położony centralnie atom żelaza (Fe2+). To właśnie dzięki jego obecności możliwe jest wiązanie przez hemoglobinę tlenu (O2) oraz to on odpowiada za nadawanie krwi jasno czerwonej barwy. Możemy wyróżnić kilka typów hemoglobin prawidłowych: HbA1 (2α2β), HbA2 (2α2δ), HbF (2α2γ), hemoglobiny embrionalne oraz HbA1C. U dorosłego człowieka 97% całej puli stanowi HbA1, 2,5% HbA2, oraz 0,5% HbF.

Talasemie - czym są?

Talasemie należą do jednych z najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. Ich występowanie jest charakterystyczne dla krajów śródziemnomorskich, Środkowego Wschodu i południowo-wschodniej Azji. W Polsce występują rzadko.

Wyróżniamy dwa typy choroby: talasemię alfa i beta. Pierwsza postać występuję dużo rzadziej, zazwyczaj na terenie południowo-wschodniej Azji. Natomiast talasemia beta obejmuje dwie postaci – heterozygotyczną, łagodniejszą oraz homozygotyczną, ciężką zwaną również niedokrwistością Cooley’a.

 U podstawy talasemii leży uwarunkowane genetycznie zaburzenie w procesie syntezy łańcuchów globiny, łańcucha β lub α, ma ono charakter ilościowy. W zależności od typu choroby dochodzi do zmniejszenia się produkcji odpowiedniego łańcucha. W przypadku talasemii beta, jak sama nazwa wskazuje jest to łańcuch β, natomiast w przypadku typu alfa, łańcuch α. Jak już wspomniano powyżej, prawidłowa cząsteczka hemoglobiny zawiera 2 łańcuchy α i 2 łańcuchy β, δ lub γ. Są one związane ze sobą w stosunku 1:1, więc w sytuacji zaburzenia syntezy jednego z nich dochodzi do relatywnego zwiększania się ilości drugiego, co w konsekwencji doprowadza do gromadzenia się go w erytrocytach i ich uszkodzenia. Krwinki czerwone stają się mniejsze oraz hipochromiczne (czyli niedobarwliwe – ze zbyt małą zawartością hemoglobiny w krwince), w związku z brakiem prawidłowego połączenia obu łańcuchów.

W przypadku talasemii β postaci heterozygotycznej (łagodniejszej) przebieg choroby jest bardzo często bezobjawowy. Po koniec 1. roku życia może dojść do powiększenia śledzony.

Reklama

Talasemie - przyczyny

 Podstawowym czynnikiem ryzyka jest występowanie w rodzinie chorego mutacji odpowiadającej za zaburzenie syntezy podjednostek hemoglobiny.

W przypadku talasemii niestety ich wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu ich wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę, oraz jeśli jest to na danym etapie wymagane właściwe leczenie.

Talasemie - objawy

W postaci ciężkiej objawy pojawiają się między 3. a 6. rokiem życia:

  • bladość skóry lub żółtaczka, czasami brązowe zabarwienie skóry;
  • objawy anemii;
  • powiększenie wątroby i śledziony;
  • upośledzenie wzrostu dziecka;
  • owrzodzenia skóry w okolicy kostek;
  • deformacja kości czaszki i innych kości.

Typ alfa talasemii ujawnia się już podczas życia płodowego, może nawet doprowadzić do obrzęku płodu. Występuje bardzo nasilona żółtaczka noworodków i inne objawy anemii hemolitycznej.

Talasemie - diagnostyka

 W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas, których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy, bądź leczyliśmy się w przeszłości. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.

Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności. Po otrzymaniu skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy:

  • jeszcze raz przestawić swoje objawy,
  • przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustaleniu rozpoznania.

Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań.

Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:

  1. Jakie badania mam jeszcze teraz wykonać?
  2. Jak długo trwa leczenie i czy w ogóle jest ono na tym etapie choroby konieczne?
  3. Jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
  4. Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
  5. Jak często należy robić badania kontrolne?
  6. Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
  7. Czy są czynności/czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?

Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty, dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent, lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.

Talasemie - badania

  1. zebrany przez lekarza rodzinnego oraz następnie lekarza specjalistę wywiad;
  2. badanie lekarskie – mające na celu ocenę m.in. wielkości wątroby i śledziony, obecności wybroczyn;
  3. badania laboratoryjne:
  • morfologia krwi obwodowej z rozmazem – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty;
  • poziom żelaza, witaminy B12, kwasu foliowego, ferrytyny, HbA2;

       4. biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku wraz z oceną histopatologiczną:

Pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem.

       5. badania elektroforetyczne hemoglobiny.

       6.badania obrazowe – m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa. Są wykonywane, gdy istnieją wskazania.

Talasemie - leczenie

U chorych z łagodną postacią talasemii beta zwykle stosowanie leków nie jest konieczne. W przypadku postaci ciężkiej talasemii beta oraz talasemii alfa terapia obejmuje:

Leczenie niedokrwistości:

  • przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych mniej więcej co 3-5 tygodni;
  • usunięcie śledziony;
  • suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku.

Allogeniczny przeszczep szpiku, gdzie źródłem (dawcą) komórek jest osoba spokrewniona z chorym lub nie. Natomiast osoba ta musi posiadać zgodność w zakresie antygenów głównych układów zgodności tkankowej (HLA). W pierwszej kolejności poszukuje się zgodnych dawców wśród rodzeństwa, gdyż takie przeszczepy są najskuteczniejsze. HLA jest bardzo istotne podczas poszukiwań, gdyż całkowita zgodność w jego obrębie znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłania jakim jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), dlatego po transplantacji prowadzi się intensywne leczenie immunosupresyjne. Niestety szansa na znalezienie dawcy pośród rodzeństwa wynosi tylko 1:4. W przypadku małej dostępności dawców spokrewnionych z chorym lub przy całkowitym ich braku, uruchamia się procedurę poszukiwania dawcy niespokrewnionego. Zalecany u chorych z ciężką postacią choroby.

Hemosyderoza - zapobieganie

Zapobieganie hemosyderozie, czyli nadmiernemu gromadzeniu się hemosyderyny (żelaza zawartego w białkach) w komórkach układu makrofagów różnych narządów, m.in. wątroby: deferoksamina, związek stosowany podskórnie, wiążący nadmiar wolnego żelaza oraz zwiększający jego usuwanie z moczem.

U chorych, u których występuje brak efektów leczniczych lub skutki uboczne po podawaniu podskórnym, stosuje się całodobowe wlewy dożylne. Podaje się wraz z witaminą C, która dodatkowo powoduje zwiększenie jego wydalania.

Leczenie powikłań narządowych hemochromatozy, które jest podobne do leczenia hemosyderozy .

Talasemie - najczęściej zadawane pytania

Co jest potencjalną przyczyną choroby?

U podstawy talasemii leży uwarunkowane genetycznie zaburzenie w procesie syntezy łańcuchów globiny, łańcucha β lub α, ma ono charakter ilościowy. W zależności od typu choroby dochodzi do zmniejszenia się produkcji odpowiedniego łańcucha. W przypadku talasemii beta, jak sama nazwa wskazuje jest to łańcuch β, natomiast w przypadku typu alfa – łańcuch α.

Jakie są objawy choroby?

W przypadku talasemii β postaci heterozygotycznej – łagodniejszej przebieg choroby jest bardzo często bezobjawowy. Po koniec 1. roku życia może dojść do powiększenia śledzony.

W postaci ciężkiej objawy pojawiają się między 3. a 6. rokiem życia należą do nich:

  • bladość skóry lub żółtaczka, czasami brązowe zabarwienie skóry,
  • objawy anemii,
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • upośledzenie wzrostu dziecka,
  • owrzodzenia skóry w okolicy kostek,
  • deformacja kości czaszki i innych kości,

Typ alfa talasemii ujawnia się już podczas życia płodowego, może nawet doprowadzić do obrzęku płodu. Występuje bardzo nasilona żółtaczka noworodków i inne objawy anemii hemolitycznej.

Gdzie należy się zgłosić, by skutecznie leczyć tę chorobę?

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają. Następnie lekarz rodzinny posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego skieruje nas skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności.

Jakie badania muszę wykonać?

Diagnostyka obejmuje: wywiad lekarski, badanie lekarskie, badania laboratoryjne, cytogenetyczne, obrazowe.

Talasemie - domowe sposoby zapobiegania

Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć talasemie. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne ich terapii, a także stale obserwować nasz organizm, tak aby zauważyć wszystkie pojawiające się zmiany w jak najwcześniejszym stadium.

Ważne jest stosowanie właściwej diety, a szczególnie zwracanie uwagi na to, by nie znajdowały się w niej bardzo często pokarmy bogate w żelazo. Picie herbaty i kawy pozwala w znaczny sposób obniżyć wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Po przeprowadzeniu zabiegu usunięcia śledziony ważna jest profilaktyka potencjalnych infekcji poprzez szczepienia, gdyż po wykonaniu tego zabiegu odporność organizmu i zdolność do walki z drobnoustrojami ulegają znacznemu upośledzeniu.

Bibliografia

  • Hołowiecki J,Współczesne wskazania do transplantacji szpiku. ,Współczesna Onkologia (2001),
  • .,Hematology in Clinical Practice,,4th Edition,,2005 McGraw-Hill;
  • pod redakcją Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne ,wydanie I Medycyna Praktyczna,Kraków 2006

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!

<-- popup -->