Znajdź chorobę

Zespół Gitelmana - przyczyny, objawy, dziedziczenie

Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. Schorzenie to charakteryzuje się nadmierną utratą elektrolitów z moczem, obniżając ich stężenie we krwi. Poznaj przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu Gitelmana.

Spis treści

Zespół Gitelmana jest dziedziczną, wrodzoną chorobą nerek. Związany jest on z zaburzeniami genetycznymi powodującymi nieprawidłowe działanie kanalików nerkowych, które prowadzi do nadmiernej utraty potasu, wapnia i magnezu (tzw. elektrolitów) z moczem. Choroba ta nie wywołuje rozwoju niewydolności nerek, ale powoduje nieprawidłowe ich działanie. Szacuje się, że występuje u 25 osób na milion. Jednakże defekt w materiale genetycznym, który może wywołać chorobę w przyszłych pokoleniach jest obecny u około 1% populacji.

Zespół Gitelmana a materiał genetyczny

Za rozwój choroby odpowiedzialne są nieprawidłowości we fragmencie materiału genetycznego człowieka (spowodowane między innymi mutacjami) kodującego informację o jednym z transporterów elektrolitów w nerkach.

Odpowiada on za zwrotne wchłanianie z moczu do krwioobiegu:

Zespół Gitelmana - co to jest?

W zespole Gitelmana dochodzi do nadmiernej utraty tych elektrolitów z moczem, przez co obniża się ich stężenie we krwi – co zaburza równowagę w organizmie. Choroba ma charakter dziedziczny, tzn. rodzice mogą przekazywać nieprawidłowości w materiale genetycznym swoim dzieciom, co może u nich prowadzić do rozwoju w przyszłości tego schorzenia. Zespół Gitelmana występuje równie często u mężczyzn, jak i u kobiet.

Zespół Gitelmana - przyczyny

Głównym czynnikiem ryzyka jest obciążenie rodzinne. Zespół Gitelmana jest chorobą dziedziczną tzn. nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą być przekazywane dzieciom przez rodziców (patrz punkt Jak żyć z chorobą?). W chwili obecnej w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w DNA nie można zapobiec wystąpieniu choroby.



Bibliografia

  • pod red. prof. dr hab. Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne,,
  • pod red. prof. dr hab. Franciszka Kokota,Choroby wewnętrzne – podręcznik akademicki,,
  • Knoers, Nine, & Elena Levtchenko,Gitelman Syndrome,Orphanet Journal of Rare Diseases 30 July 2008 22. 3 Apr 2009,
Pytanie: Jak często chodzisz do ginekologa?

  Nie byłam nigdy

  Raz na kilka lat

  Co roku

  Co pół roku

  Gdy mam jakąś dolegliwość