Reklama
Nerki - budowa i funkcje
Nerki są parzystym narządem, zlokalizowanym w jamie brzusznej. Wewnątrz nich znajduje się gęsta sieć naczyń krwionośnych - tzw. kłębuszki nerkowe.
Ich rolą jest:
- odfiltrowywanie zbędnych substancji z krwi,
- ich usuwanie z moczem.
Reklama
Zespół Alporta - co to jest?
Zespół Alporta jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, w którym wrodzone nieprawidłowości w budowie kłębuszków nerkowych prowadzą do upośledzenia funkcji nerek, chorobie często towarzyszy uszkodzenie słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza postać wrodzonych nieprawidłowości w kłębuszkach nerkowych, występująca średnio u jednego na 10 000 dzieci.
Jednym z elementów budujących kłębuszki nerkowe jest tzw. błona podstawna, przez którą wysokie ciśnienie krwi przepływające przez nerki przepycha zbędne dla organizmu substancje. Przyczyną choroby jest nieprawidłowość we fragmencie materiału genetycznego, odpowiedzialnego za syntezę jednego z rodzajów kolagenu. Kolagen jest białkiem wchodzącym w skład wielu tkanek w organizmie. Jeden z typów kolagenu jest elementem budującym błonę podstawną kłębuszków nerkowych.
W zespole Alporta wskutek zmian w materiale genetycznym dochodzi do syntezy wadliwego kolagenu, który nie spełnia swoich funkcji, prowadzi to do niewłaściwego działania błony podstawnej kłębuszków – krew nie jest w pełni oczyszczana ze zbędnych substancji, a do moczu przedostają się związki istotne dla właściwego działania organizmu (np. białko). Kolagen, podobny do tego, który występuje w kłębuszkach nerkowych, jest elementem składowym oka oraz ucha (tzw. ucha środkowego). Stąd w zespole Alporta oprócz uszkodzenia nerek często występuje upośledzenie słuchu i widzenia.
Reklama
Zespół Alporta - dziedziczenie
Zespół Alporta ma charakter dziedziczny – tzn. nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą być przekazywane dzieciom przez rodziców (dziedziczenie cech). Istnieje kilka mechanizmów dziedziczenia tego schorzenia.
Najczęstszy typ (85%) jest związany z płcią (tzw. dziedziczenie sprzężone z płcią). Ludzki materiał genetyczny jest zapisany w DNA – które przybiera postać chromosomów. Dwa z nich odpowiadają za cechy związane z płcią – tzw. chromosomy płciowe X i Y. Za rozwój choroby odpowiedzialne są zmiany zlokalizowane na chromosomie X.
Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X – dlatego dużo łatwiej dochodzi u nich do rozwoju choroby i ma ona znacznie cięższy przebieg. U kobiet z kolei występują dwa chromosomy X – jeśli na jednym wystąpi defekt, to drugi prawidłowy równoważy jego negatywny wpływ – kobiety stają się zdrowymi nosicielkami, ale mogą przekazywać chorobę potomstwu. Jeśli u kobiet dojdzie do wystąpienia zespołu Alporta (defekt musi być obecny na obydwu chromosomach X) – choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg.
Mechanizm dziedziczenia pozostałych, rzadszych postaci zespołu Alporta, jest odmienny – konsekwencją tego jest podobny przebieg choroby niezależnie od płci.
Reklama
Zespół Alporta - objawy
Objawy najczęstszego typu zespołu Alporta są zróżnicowane w zależności od płci. U chłopców symptomy schorzenia pojawiają się wcześniej, ze znacznie większym nasileniem. Pierwszym objawem choroby jest obecność krwi w moczu. Początkowo jest ona niewielka (krwinkomocz), a jej wykrycie jest możliwe jedynie za pomocą testów laboratoryjnych. Z czasem ilość krwi w moczu może się okresowo zwiększać – powodując zmianę jego zabarwienia na brunatną, czerwoną bądź różową (krwiomocz). Jest to często moment, w którym zaniepokojeni rodzice zgłaszają się do lekarza. Jednakże zarówno krwiomocz, jak i krwinkomocz występują w wielu różnych chorobach nerek, a tylko niewielka część przypadków jest spowodowana przez zespół Alporta.
Ponadto u większości chorych – w szczególności u mężczyzn, oprócz objawów związanych z uszkodzeniem funkcji nerek, występuje:
- Obustronne upośledzenie słuchu – pogorszenie słyszenia nigdy nie występuje od urodzenia i rozwija się dopiero w okresie dojrzewania lub u młodych dorosłych (najczęściej w okolicach 15. roku życia) i często wyprzedza wystąpienie objawów niewydolności nerek. Uszkodzenie słuchu dotyczy większości chorych (w szczególności mężczyzn), u części, w okolicach 40. roku życia dochodzi do rozwoju całkowitej głuchoty.
- Uszkodzenie narządu wzroku – zmiany w oku są rzadsze niż uszkodzenie narządu słuchu i dotyczą średnio co siódmego chorego. Najczęściej przebiegają pod postacią stożka przedniego rogówki – choroby, która może powodować postępujące uszkodzenie wzroku, wymagającego regularnego zmieniania szkieł korygujących wadę. Schorzenie to może prowadzić również do rozwoju zaćmy. U części chorych mogą występować owrzodzenia rogówki – konieczna jest wówczas ochrona oczu nawet przed niewielkimi urazami (np. jazda na rowerze w okularach) ze względu na zwiększoną podatność oka na uszkodzenie. W zaawansowanym stadium owrzodzeniom może towarzyszyć nadmierne łzawienie.
Reklama
Zespół Alporta - powikłania
Objawy zespołu nerczycowego, spowodowanego nadmierną utratą białka przez uszkodzone kłębuszki nerkowe, występują później (w okolicach 10-15 roku życia) i dotyczą połowy chorych. Zaburzenie przepływu krwi przez uszkodzone nerki prowadzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego (ciśnienia tętniczego krwi > 140/90 mmHg, w przypadku osób dorosłych).
Z czasem dochodzi do postępu przewlekłej niewydolności nerek, aż do rozwoju skrajnego uszkodzenia funkcji nerek (tzw. schyłkowa niewydolność nerek). U dziewczynek, jeśli dojdzie do wystąpienia objawów, mają one charakter przemijającego krwinkomoczu, rzadziej dochodzi do nadmiernej utraty białka przez nerki (białkomocz), choroba ma łagodny przebieg, a rozwój objawów ciężkiego uszkodzenia nerek następuje w późniejszym okresie życia (50-75 lat).
Reklama
Zespół Alporta - czynnik ryzyka
Głównym czynnikiem ryzyka jest obciążenie rodzinne. Ze względu na dziedziczny charakter choroby wystąpienie zespołu Alporta u rodzeństwa, rodziców itd. zwiększa ryzyko jej rozwoju u dzieci.
Ze względu na najczęstszy typ dziedziczenia choroby, szczególnie narażeni na rozwój tego schorzenia są chłopcy i mężczyźni.
Reklama
Zespół Alporta - rozpoznanie
Choroba najczęściej (szczególnie w przypadku chłopców) jest diagnozowana w okresie dzieciństwa. Rodzice zaniepokojeni obecnością krwi w moczu udają się do lekarza pediatry, którego rolą jest rozpoczęcie diagnostyki. Dalszym leczeniem, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, zajmują się specjalistyczne ośrodki nefrologiczne (zarówno pediatryczne, jak i dla dorosłych), a w przypadku dołączenia się objawów z narządu wzroku i słuchu – konieczna jest współpraca z okulistami i laryngologami.
Ze względu na dziedziczny charakter schorzenia przed wizytą u lekarza warto się zastanowić, czy ktoś z najbliższych krewnych miał postawione rozpoznanie zespołu Alporta lub cierpiał z powodu podobnych objawów – może to przyspieszyć wykrycie choroby.
Zespół Alporta - badania
Wczesne etapy zespołu Alporta mogą przypominać wiele innych schorzeń nerek – stąd dopiero zlecenie dodatkowych badań często pozwala na postawienie właściwej diagnozy.
Są to:
- Badanie moczu – proste i stosunkowo niedrogie badanie pozwalające określić poziom krwinkomoczu oraz białkomoczu – co z kolei świadczy o stopniu uszkodzenia funkcji nerek.
- Biopsja nerki – umożliwia ocenę fragmentu nerki, pobranego za pomocą specjalnej igły, pod mikroskopem; w obrazie mikroskopowym poszukuje się zmian charakterystycznych dla zespołu Alporta.
- Pobranie wycinka skóry – jeden z rodzajów kolagenu – odpowiedzialny za wystąpienie najczęstszego typu choroby, czyli sprzężonego z płcią, oprócz kłębuszków nerkowych bądź elementów ucha, jest składnikiem skóry. Wycinek skóry pobierany jest do analizy budowy tego konkretnego typu kolagenu – stwierdzenie charakterystycznych nieprawidłowości nasuwa rozpoznanie zespołu Alporta. Jest to alternatywa dla biopsji nerki – która jest procedurą bardziej skomplikowaną, niosącą większą liczbę powikłań. Natomiast pobranie wycinka skóry jest zabiegiem stosunkowo prostym, który może być przeprowadzony bez konieczności pozostawania w szpitalu.
- Badanie genetyczne – za pomocą specjalnych technik poszukuje się w materiale genetycznym nieprawidłowości typowych dla zespołu Alporta.
- Badanie słuchu (badanie audiometryczne), badanie okulistyczne – w zespole Alporta nieprawidłowości w narządzie wzroku i słuchu często współistnieją z uszkodzeniem nerek. Skojarzenie niewydolności nerek z niepokojącymi wynikami badania audiometrycznego i okulistycznego może naprowadzić lekarza na postawienie właściwej diagnozy. W trakcie leczenia badanie te służą do monitorowania postępu choroby.
Zdiagnozowanie zespołu Alporta jest procesem trudnym i długotrwałym. Jednakże błędne rozpoznanie lub jego brak może poważnie wpływać na rozwój dziecka. Postępująca choroba może m.in. powodować upośledzone wzrastania, szybsze wystąpienie utraty wzroku i słuchu. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia przynajmniej częściowe zahamowanie jej rozwoju – a tym samym opóźnienie pojawienia się skrajnego uszkodzenia funkcji nerek, głuchoty lub niedowidzenia.
Zespół Alporta - leczenie
W chwili obecnej wyleczenie zespołu Alporta nie jest możliwe. Terapia ogranicza się do zwalczania objawów oraz zahamowania postępu choroby. W zależności od stopnia przewlekłej niewydolności nerek – włącza się specjalną terapię wspomagającą; a w zaawansowanym stadium - całkowicie zastępującą uszkodzone nerki - tzw. leczenie nerkozastępcze, np. dializoterapię.
W przypadku znacznego postępu choroby rozważana może być transplantacja nerek. Jednakże ze względu na rodzinne obciążenia w zespole Alporta (możliwość występowania skrytych postaci choroby u krewnych), dobór dawcy nerki do przeszczepu jest bardzo staranny. W przypadku wysokich wartości ciśnienia tętniczego krwi, stosowane są leki przeciwnadciśnieniowe.
W fazie badań eksperymentalnych są techniki terapii genowej – która daje nadzieję na możliwość leczenia nieprawidłowości w materiale genetycznym, będących przyczyną wystąpienia zespołu Alporta.
Zespół Alporta - zapobieganie
Wystąpienie zespołu Alporta zależne jest od nieprawidłowości w materiale genetycznym, żadne zewnętrzne czynniki, takie jak:
- tryb życia,
- spożywane pokarmy itp..
nie pozwalają uniknąć rozwoju choroby. Jednakże można mieć wpływ na jej przebieg. Regularne kontrolowanie funkcji nerek, przyjmowanie leków wspomagających ich funkcję oraz łagodzących objawy może opóźnić w czasie wystąpienie skrajnej niewydolności nerek.
Upośledzenie funkcji nerek - regularna kontrola
Ogólnie zaleca się, by wszyscy chorzy na zespół Alporta, u których stwierdzono upośledzenie funkcji nerek, powinni mieć ocenianą ich funkcję co 6 miesięcy, a w przypadku zaawansowanych postaci niewydolności nerek nawet co 1-3 miesiące. Powinno się również unikać leków uszkadzających nerki – tzw. leków nefrotoksycznych. Jest to szeroka grupa medykamentów, do której zaliczane są między innymi bardzo popularne niesteroidowe leki przeciwzapalne (aspiryna, ibuprofen lub naproxen). Najlepszym rozwiązaniem jest zasięgnięcie porady u nefrologa prowadzącego leczenie, których leków należy bezwzględnie unikać.
Badanie słuchu i wzroku zazwyczaj rozpoczyna się w okolicach 6-7 roku życia i monitoruje średnio co rok lub dwa. Regularne kontrole umożliwiają wczesne rozpoznanie rozwijających się nieprawidłowości, co z kolei pozwala odpowiednio modyfikować leczenie. Czasowe zahamowanie postępu choroby lub odsunięcie w czasie konieczności włączenia dializ jest celem, o który warto walczyć.
Osoby u których w rodzinie wystąpił zespół Alporta, muszą mieć świadomość że same, nawet mimo braku objawów choroby, mogą posiadać defekt w materiale genetycznym, który może doprowadzić do wystąpienia schorzenia u ich potomstwa. Ryzyko jest zróżnicowane. Zależy od tego, czy nieprawidłowość genetyczna występuje u obojga rodziców, czy tylko u ojca lub matki. W najczęstszym typie schorzenia mężczyźni chorujący na zespół Alporta mogą przekazywać zaburzenie genetyczne córkom – które same będąc zdrowe, są nosicielkami defektu – a choroba może wystąpić w kolejnych pokoleniach. Zdrowe matki z kolei mogą przekazać defekt synom, który spowoduje u nich wystąpienie choroby. Gdy defekt genetyczny zostanie przekazany córce – podobnie jak wyżej, staje się ona bezobjawową nosicielką. W rzadkich przypadkach, gdy u obojga rodziców występuje zaburzenie w DNA – choroba z dużym prawdopodobieństwem (50%) wystąpi u dziecka niezależnie od jego płci.
Zespół Alporta - najczęściej zadawane pytania
Czy zespół Alporta to częste schorzenie?
Wbrew pozorom zespół Alporta nie jest rzadką chorobą. Jest to najczęstsza postać wrodzonego uszkodzenia nerek, występująca z częstością około 1/10 000 urodzeń.
Co oznacza stwierdzenie, że zespół Alporta ma charakter dziedziczny?
Zespół Alporta ma charakter dziedziczny – tzn. nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą być przekazywane dzieciom przez rodziców (dziedziczenie cech), powodując u nich wystąpienie choroby.
Kogo głównie dotyczy zespół Alporta?
Najczęstszy typ zespołu Alporta, ze względu na charakter dziedziczenia, dotyczy przede wszystkim chłopców i mężczyzn. Częściej dochodzi u nich do rozwoju choroby i ma ona cięższy przebieg.
Czy schorzenie dotyczy wyłącznie nerek?
Niestety często do uszkodzenia nerek dołącza się uszkodzenie słuchu i wzroku.
Czy zespół Alporta można wyleczyć?
Niestety nie. Można natomiast hamować postęp choroby i łagodzić jej objawy.
