Hemofilia typu A, B i C - przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie

Hemofilia to dziedziczna choroba, która dotyka przede wszystkim mężczyzn, gdyż kobiety są zazwyczaj tylko nosicielkami wadliwego genu. Schorzenie polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi, co może prowadzić do zagrażających życiu krwotoków. Choć hemofilia jest nieuleczalna, można nauczyć się z nią żyć.

Spis treści

Hemofilia jest jedną z wrodzonych skaz osoczowych, zajmuje drugie miejsce po chorobie von Willebranda. Jej dziedziczenie jest sprzężone z chromosomem X, czyli sprzężone z płcią – oznacza to, że chorobą dotknięci są prawie zawsze mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami nieprawidłowego genu.

Pierwsze zmianki o jej istnieniu pojawiły się już w starożytnym Egipcie, natomiast pierwsze opisy można odnaleźć w pismach żydowskich z 100 roku n.e, a sama choroba została opisana na początku XIX wieku.

Hemofilia - czym jest?

Istotą choroby jest niedobór w przypadku hemofilii typu A czynnika VIII krzepnięcia, natomiast w przypadku hemofilii typu B czynnika IX krzepnięcia (czynnika Christmasa, dlatego nazywana jest również chorobą Christmasa). Pierwsza z nich występuje znacznie częściej w stosunku do drugiej (Hemofilię A wykrywa się u 1 na 5000, a hemofilię B u 1 na 30 000 noworodków płci męskiej). Ponadto w klasyfikacji hemofilii wyróżniamy również typ C, wynikający z niedoboru czynnika XI krzepnięcia – czynnika Rosenthala oraz hemofilię nabytą typu A, na którą chorują osoby starsze – w wieku 60-80 lat, zarówno mężczyźni jak i kobiety.

W normalnych warunkach czynniki VIII i IX jako białka osocza są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. W osoczu czynnik VIII występuje w kompleksie wraz z czynnikiem von Willebranda. Krzepnięcie krwi jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania ludzkiego organizmu. U zdrowych osób aktywność większości czynników krzepnięcia zawiera się w przedziale 0,5-1,5 j.m./ml (50-150% normy).

W zależności od stopnia niedoboru lub rodzaju defektu czynnika VIII lub IX, wyróżnia się trzy postacie choroby:

  1. Postać ciężka – stężenie czynnika VIII w osoczu jest mniejsze niż 1% normy, jest zarazem najczęstszym – choruje na niego około 50% hemofilików jak i najbardziej poważnym typem cho-roby. Objawy skazy krwotocznej są zawsze bardzo nasilone, może dojść nawet do krwawień w obrębie stawów i mięśni, które występują bez konkretnego powodu.
  2. Postać umiarkowana, gdzie stężenie wynosi 1-5% normy, a objawy mają umiarkowane nasilenie. Krwawienia zdarzają się na ogół raz w miesiącu, rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.
  3. Postać łagodna, w której stężenie czynnika VIII wynosi 5-49% normy. Poważne krwawienia mogą nie pojawiać się nigdy, dochodzi do nich w wyniku urazów.

Identyczną klasyfikację na podstawie poziomu czynnika IX używa się w przypadku hemofilii typu B.

Hemofilia - przyczyny

Tak jak już wspomniano powyżej, u podłoża hemofilii leży niedobór czynnika VIII lub IX. Choroba spowodowana jest nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za powstawanie czynnika VIII czy IX krzepnięcia. Kobiety mogą być praktycznie tylko nosicielkami nieprawidłowego genu, same mogą zachorować jedynie wtedy, gdy, „spotkają się” dwie wadliwe postacie genu czynnika VIII lub IX, czyli gdy dziewczyna odziedziczy nieprawidłowy chromosom X od chorego ojca i nieprawidłowy chromosom X od matki nosicielki.

W około 30% przypadków wywiad rodzinny jest ujemny, to znaczy, że rodzice nie chorują lub nie są nosicielami wadliwego genu. Wtedy u podstawy takiego zjawiska leży pojawienie się nowej (spontanicznej) mutacji (tzw. mutacji de novo), która nastąpiła u osoby chorej, jeszcze przed jej narodzinami.
Przyczyną hemofilii typu C jest mutacja w obrębie 4 chromosomu dziedziczona autosomalnie recesywnie. Występuje w populacji Żydów Aszekenazyjskich.

W hemofilii nabytej typu A niestety zwykle przyczyny nie udaje się ustalić. Czasami występuje w przebiegu chorób autoimmunologicznych, nowotworów, jako reakcja na leki. We krwi obecne są autoprzeciwciała przeciw czynnikowi VIII, które neutralizują jego aktywność.

Reklama

Hemofilia - dziedziczenie

Jak wspomniano powyżej choroba ta spowodowana jest niedoborem osoczowego czynnika krzepnięcia – w przypadku hemofilii A – VIII, hemofilii B – IX. Jest chorobą sprzężoną z płcią, co oznacza, że mutacja w genie znajduje się na chromosomie X. Dziedziczone są w sposób recesywny, co oznacza, iż chorują jedynie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu:

  • mężczyźni hemizygotyczni względem zmutowanego genu
  • kobiety homozygotyczne względem zmutowanego genu.

Wynikiem mutacji genu może być: praktycznie całkowity brak syntezy czynnika, jej zmniejszenie, lub synteza nieprawidłowego białka. Zarówno w typie A, jak i w typie B dziedziczenie wygląda tak samo.

  1. W przypadku pierwszej pary rodziców chory jest mężczyzna, kobieta jest zdrowa, dlatego zgodnie z dziedziczeniem ich dzieci – chłopcy będą zdrowi, natomiast dziewczynki będą nosicielkami.
  2. W przypadku drugiej pary rodziców, gdzie mężczyzna jest zdrowy, natomiast kobieta jest nosicielką, zgodnie z dziedziczeniem ich dzieci – chłopcy będą zdrowi lub chorzy, a dziewczynki będą nosicielkami lub będą zdrowe.
  3. W przypadku trzeciej pary rodziców, gdzie mężczyzna jest chory, a kobieta jest nosicielką, zgodnie z dziedziczeniem – chłopcy będą chorzy lub zdrowi, a dziewczynki będą chore lub będą nosicielkami.
  4. Kobieta, która jest nosicielką posiada jeden chromosom X prawidłowy, drugi zmutowany, dlatego sama nie choruje, a aktywność czynnika krzepnięcia jest bliska dolnej granicy normy.

U 30% chorych mutacja zachodzi spontanicznie - de novo, nie zależy od dziedziczenia.

W przypadku hemofilii nabytej typu A we krwi obwodowej stwierdza się obecność przeciwciał w klasie IgG przeciwko czynnikowi krzepnięcia, które powstają w przebiegu różnych procesów, doprowadzają do stopniowego neutralizowania czynnika VIII i w konsekwencji do jego niedoboru.

Kobiety, które mogą być potencjalnymi nosicielkami powinny zbadać się w celu potwierdzenia tego faktu. Zdarzały się sytuacje, w których kobiety z góry zakładały, że są nosicielkami choroby, gdyż występowała ona w rodzinie. Gdy test okazywał się negatywny wcześniejsze jego wykonanie pozwoliłoby na szybsze wyeliminowanie wiele niepotrzebnych stresów i zmartwień.

Badania genetyczne potwierdzające nosicielstwo najlepiej wykonywać przed ciążą, ponieważ podczas trwania ciąży stężenie czynnika VIII zwykle wzrasta i co za tym idzie wyniki mogą okazać się niewiarygodne. Warto również, przed zajściem w ciążę skorzystać z doradztwa genetycznego – taki doradca bez wydawania osądów pomoże nam podjąć świadomą decyzję oraz zaakceptować ryzyko choroby genetycznej. Dzięki dzisiejszemu poziomowi opieki nad chorymi na hemofilię niektóre nosicielki uznają chorobę za możliwą do opanowania. Praktycznie w każdym miejscu w Polsce dostępne są preparaty czynników krzepnięcia

Hemofilia - czynniki ryzyka

Do czynników ryzyka zaliczamy:

  • w przypadku hemofilii typu A i B – w związku z tym, że choroba jest dziedziczna – bliskie pokrewieństwo z osobą chorą;
  • w przypadku hemofilii nabytej typu A – współistniejące: choroba nowotworowa, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, wielokrotne przetoczenia preparatów krwi, choroby skóry: łuszczyca, pęcherzyca, po stosowaniu leków: penicyliny, metyldopa, fenytoina, sulfonamidy, interferon-alfa.

Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz jeśli jest to w danym typie wymagane właściwą profilaktykę lub/i leczenie.

Objawy hemofilii

Objawy choroby związane są z ilością czynnika obecnego we krwi, dlatego u chorych, u których jest on nieznacznie obniżony krwawienia zdarzają się rzadko lub występują tylko podczas urazów. U osób dotkniętych hemofilią krwawienie nie jest bardziej intensywne czy szybsze; ono po prostu trwa dłużej.

Zarówno w przypadku hemofilii A jak i hemofilii B obraz kliniczny choroby nie różni się. Ponadto pierwsze objawy skazy krwotocznej w przypadku hemofilii A pojawiają się zwykle u dzieci na przełomie 1. i 2. roku życia, a u chorych na typ B z wiekiem może większać się aktywność czynnika IX, dlatego objawy choroby łagodnieją.

Wyróżniamy tutaj:

  • krwawienia dostawowe i domięśniowe – charakterystyczne są dla ciężkiej postaci hemofilii, występują one rzadziej w postaci umiarkowanej i praktycznie nie zdarzają się w postaci łagodnej. Epizody tych krwawień, w liczbie 30-40 rocznie, prowadzą w konsekwencji do zniszczenia stawu – artropatii hemofilowej. Krwawienie pojawia się zwykle bez uchwytnej przyczyny, samoistnie. Stawami, w których najczęściej dochodzi do wylewów są stawy skokowe, kolanowe, łokciowe, rzadko zdarzają się wylewy w stawach dłoni. Gdy wystąpią w obrębie stawów dłoni są one zazwyczaj konsekwencją urazu.
  • przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, a także po urazie, oraz usunięciu zęba – krwawienia wtórne po operacjach bywają bardzo obfite, mogą pojawić się po upływie kilku godzin lub dni od zabiegu;
  • skłonność do łatwego siniaczenia się;
  • krwawienia z dziąseł;
  • częste lub przedłużające się krwawienia z nosa;
  • u kobiet: obfite i długie krwawienia miesięczne;
  • krwawienia po zabiegach operacyjnych;
  • krwawienia z przewodu pokarmowego.

Hemofilia - wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów związanych z łatwym siniaczeniem się, częstymi, trudnymi do opanowania krwawieniami zaniepokojony chory powinien najpierw udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty trzeba dokładnie opisać swoje objawy i spróbować przypomnieć sobie okoliczności, podczas których mogły się pojawić oraz również zastanowić się, czy znamy jakieś czynniki, sytuacje, które mogły spowodować ich nasilenie.

Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego:

  • morfologii krwi obwodowej wraz z rozmazem,
  • badanie wskaźników krzepliwości krwi, takich jak APTT oraz czas krwawienia.

Na pewno będzie on także służył nam pomocą wyborze specjalności lekarza, do którego będziemy musieli się następnie zgłosić, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.

Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis historii objawów, a także badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, który ma doświadczenie w leczeniu skaz krwotocznych. Po otrzymania skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie adekwatnego leczenia.

Proszę pamiętać, iż na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustalenia rozpoznania. Lekarz hematolog podczas rozmowy z pacjentem zadaje konkretne pytania dotyczące objawów choroby, czyli:

  • skłonności do tworzenia się siniaków,
  • częstości krwawień, ich trwania, nasilenia, lokalizacji,
  • czy stosujemy jakieś leki wpływające na krzepliwość krwi,
  • czy stwierdzono u nas jakieś choroby krwi, szpiku kostnego, wątroby lub nerek.

Pośród pytań na pewno znajdzie się też pytanie dotyczące występowania chorób krwi, w tym hemofilii w rodzinie, gdyż jak wiadomo jest ona dziedziczna.

Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań. Należy jednak podkreślić, że często w życiu bywa tak, że choroba nie zawsze posiada wszystkie tzw. „książkowe” objawy, a także u jednego chorego ma ona zupełnie inny prze-bieg, niż u drugiego. Należy uzbroić się w cierpliwość i w momencie postawienia diagnozy ponowić nurtujące pytania.

Pamiętajmy, że dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.

Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:

  • Jakie badania mam teraz wykonać?
  • Jak w ogóle ta choroba przebiega?
  • Czy leczenie jest długotrwałe i czy zawsze jest ono konieczne?
  • Jakie są możliwe sposoby leczenia, co za tym idzie szanse na całkowite wyleczenie?
  • Jak często muszę zgłaszać się na badania kontrolne?
  • Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
  • Co muszę zmienić w moim życiu, lub jak ono się zmieni, gdy choroba zostanie potwierdzona u mnie?
  • Czy muszę jakieś czynności/czynniki ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
  • Czy konieczne jest stosowanie jakiejś specjalnej diety?
  • Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?

Zazwyczaj, gdy dowiadujemy się, że jesteśmy na „coś” chorzy i że może być to poważne, doświadczamy szeroko pojętego szoku, dlatego najpewniej większość pytań, które przyjdą nam do głowy, pojawią się dopiero po jakimś czasie, kiedy już przynajmniej, chociaż w lekkim stopniu ochłoniemy. Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty, dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent, lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.

Hemofilia - badania

Na diagnostykę składają się: wywiad z chorym, badanie oraz badania laboratoryjne.

Wywiad krwotoczny oraz wywiad rodzinny - obejmuje ustalenie dokładnej historii choroby w rodzinie, zwłaszcza od strony matki.

Badanie fizykalne - obejmuje poszukiwanie przez lekarza objawów skazy krwotocznej, czyli krwiaków, siniaków, wybroczyn, w tym ich lokalizację, rozmiar, a także śladów przebytych krwawień.

Badania laboratoryjne:

  • badania przesiewowe: morfologia krwi obwodowej z oceną liczby płytek krwi; badanie układu homeostazy: APTT, czas krwawienia (BT), czas protrombinowy (PT);
  • badania w kierunku podejrzenia hemofilii:
    • stężenie czynnika VIII w osoczu – hemofilia A;
    • stężenie czynnika IX w osoczu – hemofilia B;
    • stężenie czynnika XI w osoczu – hemofilia C;
    • ilościowa ocena inhibitora czynnika VIII – hemofilia nabyta.

Badania przesiewowe nie pozwalają na potwierdzenie ani wykluczenie choroby, są jednak istotne w diagnostyce różnicowej skaz krwotocznych, szczególnie w przypadku niedoborów czynników krzepnięcia, a także niskiego poziomu płytek krwi. Morfologia pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty. W przypadku badań dotyczących układu homeostazy u chorych obserwuje się wydłużenie APTT, prawidłową liczbę płytek oraz prawidłowy PT.

Badania wykonywane, gdy podejrzewana jest hemofilia są dostępne we wszystkich ośrodkach hematologicznych. W sytuacji, gdy któryś z powyższych parametrów będzie nieprawidłowy, chorego kieruje się do ośrodka, w którym leczone są skazy krwotoczne. Tam badania zostaną powtórzone, a także jeśli zaistnieje taka konieczność przeprowadzone będą badania szczegółowe.

Hemofilia - leczenie

Na podstawie powyższych – wywiadu oraz badań fizykalnego i laboratoryjnych ustala się typ choroby oraz co za tym idzie jego następowe leczenie. Sposób kontroli i leczenia zależy od rozpoznanego typu choroby. Chorzy na jej łagodną postać często nie wymagają leczenie, za wyjątkiem, gdy planowany jest zabieg chirurgiczny lub dentystyczny.

Edukacja chorego

Lekarz na pewno poinformuje nas:

  • na czym polega choroba,
  • czy należy podjąć leczenie,
  • jakie mogą być jego powikłania, a także w przypadku, gdy z różnych względów nie zdecydujemy się na nie, następowe konsekwencje.

Poinformuje nas również jakich sytuacji, czynności, czynników mamy unikać, tak aby potencjalnie nie stworzyć sobie dodatkowego narażenia na wystąpienie krwawienia.

Po postawieniu rozpoznania otrzymamy od lekarza specjalną legitymację, która zawiera:

  • typ choroby,
  • poziom w osoczu czynnika VIII,
  • leki, które stosujemy,
  • informacje dotyczące ośrodka, w którym jesteśmy leczeni.

Ważne by zrozumieć chorobę, poznać dokładnie przeciwnika, z którym przyjdzie się nam zmierzyć.

Leczenie farmakologiczne

Nie ma leku leczącego przyczynę hemofilii zarówno typu A jak i B. Leczenie hemofilii jest objawowe – polega na zapobieganiu i łagodzeniu objawów, jakimi są krwawienia.

  • Desmopresyna - jest syntetyczną pochodną wazopresyny, jej działanie polega na pobudzaniu uwalniania z rezerw tkankowych endogennego czynnika VIII, umożliwiając w ten sposób prawidłowy mechanizm krzepnięcia. Rezerwy te wyczerpują się po 5-7 dniach. Stosowana jest głównie u chorych z łagodnym typem choroby.
  • Preparat zawierający czynnik VIII lub czynnik IX. Leczenie profilaktyczne stosuje się przed:
    • planowanym wysiłkiem fizycznym,
    • w okresie okołooperacyjnym,
    • przed ekstrakcją zęba
    •  regularnie, od najwcześniejszych lat życia (w ciężkiej hemofilii, w której ryzyko wystąpienia krwawień samoistnych jest duże).

Stosowane w Polsce koncentraty czynników krzepnięcia wytwarzane są z ludzkiego osocza. Dawkowanie koncentratu czynnika krzepnięcia zależy od rodzaju i wielkości krwawienia, a także od masy ciała chorego. Znacznym postępem stało się umożliwienie chorym podawania sobie koncentratu czynnika w domu. Daje to chorym znaczną niezależność i samodzielność. Pozwala to również na wczesne podanie leku zanim dojdzie do rozwinięcia pełnych objawów krwawienia lub groźnych powikłań.

  • Leki antyfibrynolityczne - wyróżnia się tutaj kwas traneksamowy oraz kwas epsilon-aminokapronowy. Leki te hamują aktywność układu fibrynolizy, a co za tym idzie pomagają ustabilizować skrzep. Są przydatne w leczeniu drobnych krwawień ze śluzówek oraz po usunięciu zęba, używa ich się w skojarzeniu z powyższymi preparatami.

U chorych na nabytą postać hemofilii typu A, gdy obecne jest niskie miano inhibitora – przeciwciał stosuje się:

  • duże dawki desmopresyny oraz preparatów zawierających czynnik VIII.
  • Inny preparatem jest rekombinowany czynnik VII (rVIIa), który również wykazuje dużą skuteczność w leczeniu krwawień w przebiegu tego typu hemofilii.
  • Ważnym elementem leczenia jest eliminacja inhibitora czynnika VIII. Prowadzi się ją w pierwszej kolejności przy pomocy prednisonu oraz cyklofosfamidu, czyli leków immunosupresyjnych.
  • U kobiet w wieku prokreacyjnym stosowane są immunoglobuliny, ze względu na występujące działania uboczne cyklofosfamidu, który może powodować niepłodność.

Ciągle poszukiwane i opracowywane są coraz to nowsze schematy leczenia, gdyż niestety, ale leczenie okazuje się nieskuteczne, lub niewystarczające u ponad 30% chorych.

Profilaktyka w hemofilii

Bardzo ważne jest pozyskanie jak największej ilości informacji dotyczących choroby, tak aby móc jak najskuteczniej zapobiegać występowaniu objawów, które mogą w sposób istotny ograniczyć codzienne funkcjonowanie osoby chorej. W związku z natłokiem informacji w pierwszej chwili każdy człowiek, który je otrzymuje jest mocno skołowany, dlatego jeśli czegoś nie zrozumieliśmy, o coś zapomnieliśmy zapytać zróbmy to jeszcze raz, a nawet jeśli czujemy taką potrzebę kilkanaście razy, tak abyśmy mieli pewność, że dobrze rozumiemy chorobę. Pozwoli nam to właściwą do niej adaptację w codziennym życiu. Lekarz na pewno poinformuje nas na co szczególnie należy zwrócić uwagę, co będzie nam potrzebne, a czego musimy stanowczo unikać.

Ważne jest także zapobieganie krwawieniom, w szczególności dotyczy to stawów i mięśni. Może do nich dojść samoistnie, ale także mogą być następstwem urazu. Krew wynaczynia się do torebki stawowej. Po każdym takim krwawieniu część krwi pozostaje w obrębie stawu, co w konsekwencji doprowadza do usztywnienia takiego stawu. Częste wylewy dostawowe powodują uszkodzenie błony maziowej znajdującej się w stawie, która zaczyna ograniczać produkcję mazi stawowej co w konsekwencji doprowadza do uszkodzenia chrząstki stawowej. W niektórych przypadkach może nawet dojść do rozwoju artropatii. W związku z tym, krwawienia takie powinny być bardzo szybko leczone, co pozwoli zapobiec przyszłym powikłaniom.

Istotne dla naszego zdrowia jest również dbanie o kondycję fizyczną, uprawianie ćwiczeń gimnastycznych, pozwoli to na utrzymanie w dobrej formie stawów i mięśni, a także zagwarantuje utrzymanie prawidłowej wagi ciała. Powszechnie wiadomo, że brak aktywności fizycznej skutkuje przybieraniem na wadze, co w konsekwencji będzie prowadzić do zwiększenia obciążenia na stawy i mięśnie. Formę i intensywność zalecanych ćwiczeń należy uzgodnić z lekarzem i fizjoterapeutą. Podczas ich wykonywania pamiętajmy o stosowaniu ochraniaczy na stawy, tak aby wyeliminować ryzyko urazu.
Nie zapominajmy także o opiece dentystycznej, w związku z częstymi krwawieniami z dziąseł. Utrzymywanie zębów i dziąseł w dobrej kondycji pozwoli nam na ograniczenie częstości leczenia pokrwotocznego.

Do niedawna powikłaniem leczenia była także możliwość zakażenia wirusami zapalenia wątroby (WZW B i C). Dzięki stosowanym obecnie metodom badania krwi do przetoczeń i inaktywacji wirusów, ryzyko zakażenia wirusami WZW podczas transfuzji jest obecnie znikome. Nie mniej jednak należy również pamiętać o szczepieniach przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B.

Reklama

Życie z hemofilią

Gdy planujemy podróż zabierzmy ze sobą adresy i numery telefonów ośrodków leczenia skaz krwotocznych, które znajdują się niedaleko naszego przyszłego miejsca pobytu.

Istnieje również wiele grup wsparcia dla chorych, zapiszmy się do jednej z nich, tak aby oprócz rodziny móc się dzielić z innymi osobami problemami dotyczącymi życia z chorobą. Przecież najlepiej jest nam porozumieć się z osobami, które również są chore i tak jak my muszą stawić czoła chorobie i innym problemom.

Jak już wspomniano powyżej każdy pacjent otrzymuje specjalną legitymację chorego. Miejmy ją zawsze przy sobie, żeby w razie nagłej i zagrażającej nam sytuacji, można było do niej w łatwy sposób sięgnąć i uzyskać zawarte w niej potrzebne informacje.

W przypadku dzieci, poinformujmy o chorobie i sposobie postępowania nauczycieli, tak aby w nagłej sytuacji potrafili szybko i właściwie zareagować. W domu w którym przebywa dziecko hemofilik należy zadbać o meble bez wystających, ostrych kantów, brzegów i innych przedmiotów które mogłyby spowodować przypadkowe skaleczenie.

Podsumowując:

  1. Dowiedz się jak najwięcej o swojej chorobie.
  2. Miej zawsze przy sobie legitymacji chorego.
  3. Poinformuj nauczyciela w szkole o chorobie dziecka.
  4. Staraj się unikać niepotrzebnych skaleczeń.
  5. Dbaj o kondycję fizyczną.
  6. Dbaj o higienę jamy ustnej.
  7. Pamiętaj o szczepieniach.
  8. Gdy wyjeżdżasz, odszukaj i zabierz ze sobą adresy i telefony ośrodków leczenia skaz krwotocznych w okolicy.

Hemofilii wyleczyć się nie da, jedyne co możemy zrobić, to nauczyć się z nią żyć.

Osoby, które chcą podawać sobie czynnik w domu, muszą przejść odpowiednie szkolenie w ośrodku, w którym są leczone. Pod okiem lekarzem uczą się kiedy i jak często podawać czynnik, w jaki sposób go podawać, tak aby później w warunkach domowych nie sprawiało to im trudności. Trzeba także pamiętać, że takie leczenie nie może wyeliminować stałej opieki lekarskiej!

W przypadku wystąpienia krwawienia trzeba zastosować pierwszą pomoc tak szybko jak to tylko możliwe. Składają się na nią:

  • podanie czynnika,
  • odpoczynek,
  • miejsce, w którym doszło do krwawienia należy obłożyć lodem – złagodzi to ból, a także ograniczy krwawienie,
  • ucisk,
  • umieszczenie wyżej miejsca, w którym doszło do krwawienia.

Szczególnie ważne jest jak najszybsze zaopatrzenie jeśli do krwawienia doszło w obrębie stawu, ponieważ pozwoli to na uniknięcie powikłań prowadzących do uszkodzenia stawu, a następowo do jego zwyrodnienia i unieruchomienia.

Gdy potrzebujemy zażyć leki przeciwbólowe, zapytajmy lekarza o rodzaj, jaki możemy przyjąć, gdyż w tej chorobie nie wolno przyjmować aspiryny, a także niesterydowe leki przeciwzapalne (NLPZ) muszą zostać skonsultowanie z lekarzem.

Chory powinien brać aktywny udział w procesie terapeutycznym, zarówno w przypadku, decydowania o wyborze metody leczenia jak i możliwości wdrażania go w domu. Ważne jest by na bieżąco informować lekarza o jego przebiegu. Postarajmy się także wyszukać jak najwięcej informacji dotyczących choroby w dostępnych nam źródłach, ale nie zapominajmy, że najlepiej zapytać lekarza lub kogoś innego z personelu medycznego, gdyż posiadają oni najbardziej rzetelną i wiarygodną wiedzę.

Bibliografia

  • pod redakcją Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne ,Medycyna Praktyczna,Kraków 2006
  • Kopydłowska A., Czyż A.,Nabyta hemofilia A - diagnostyka i leczenie,Przew Lek 2003, 6, 6, 101-105,
  • Sajdak A., Jończyk H., Zdziarska J.,Opieka nad pacjentem chorym na hemofilię w okresie okołooperacyjnym,Pielęgniarstwo Chirurgiczne i Angiologiczne 2010; 1: 6–12,
  • Williams Hematology,7th Edition,,2007 McGraw-Hill

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!