Miastenia - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

W miastenii układ odpornościowy produkuje przeciwciała przeciwko antygenom złączy nerwowo-mięśniowych. Upośledzone zostaje przewodzenie impulsów w płytce nerwowo-mięśniowej, co skutkuje zaburzeniem pracy mięśni. Choroba występuje 2-3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku 20-30 lat.

Reklama

Czym jest Miastenia?

Miastenia należy do chorób autoimmunologicznych. W warunkach normalnych u zdrowego człowieka układ immunologiczny odpowiada za obronę organizmu przed narażeniem z zewnątrz. W przypadku wniknięcia obcego organizmu do ustroju, układ immunologiczny rozpoznaje obce antygeny, mobilizuje siły i produkuje skierowane przeciwko nim przeciwciała. Przeciwciała łączą się z obcymi antygenami, powodując ich dalszą eliminację. U pacjentów z chorobą o podłożu autoimmunologicznym układ odpornościowy rozpoznaje tkanki własnego organizmu jako obce, wytwarza przeciwko nim przeciwciała i doprowadza do ich zniszczenia.

Płytka nerwowo-mięśniowej (płytka motoryczna) to miejsce połączenia aksonu komórki nerwowej z komórką mięśniową. Za pośrednictwem tego złącza przekazywane są impulsy nerwowe powodujące skurcz danego mięśnia. Płytka motoryczna składa się z części presynaptycznej (błona komórkowa neuronu), szczeliny synaptycznej i części postsynaptycznej (błona komórkowa miocytu). Przekaźnikiem w złączu jest acetylocholina. W błonie części postsynaptycznej znajdują się receptory acetylocholiny, dzięki którym odbierany jest sygnał. W miastenii dochodzi do zniszczenia receptorów acetylocholiny na błonie postsynaptycznej. Przeciwciała skierowane przeciwko tym receptorom są wykrywalne w surowicy krwi.

Charakterystyczna jest tak zwana nużliwość (męczliwość) mięśni – osłabienie mięśni narastające w miarę wysiłku, najbardziej nasilone wieczorem. Początkowo choroba obejmuje mięśnie gałek ocznych, pojawia się podwójne widzenie, opadanie powiek, następnie osłabienie mięśni twarzy i mięśni kończyn.

Miastenia często występuje jednocześnie z innymi chorobami immunologicznymi, na przykład wspólnie z:

• reumatoidalnym zapaleniem stawów,
• toczniem rumieniowatym układowym,
• chorobą Gravesa-Basedowa,
• zapaleniem wielomięśniowym.

Choroba może przebiegać na różne sposoby. Najczęściej w postaci nawrotów i remisji. Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od tego, jakie objawy dominują i jak bardzo są nasilone.

Reklama

Miastenia - stadia choroby

Rozróżnia się następujące stadia miastenii: 

I postać oczna – gdy dominują objawy oczne – podwójne widzenie, opadanie powiek, zaburzenia ruchów gałek ocznych,

II A – postać łagodna, z dobrą odpowiedzią na leki,

II B – postać umiarkowana z słabą odpowiedzią na leczenie,

III – postać miastenii, której towarzyszą zaburzenia oddychania i słaba reakcja na leczenie,

IV – postać ciężka, miastenię IV stopnia określa się, gdy choroba postąpiła ze stadium I lub II, doprowadzając do ostrego przebiegu i zaburzeń oddychania, ze słabą reakcją na leki w ciągu dwóch lat.

Reklama

Miastenia - czynniki ryzyka zachorowania

Czynniki ryzyka:

• płeć żeńska,
• przetrwała grasica (u 75% chorych),
• grasiczak (u 10% chorych),
• choroby immunologiczne, choroby tarczycy.

Przyczyny występowania miastenii jak dotąd nie zostały jeszcze poznane.

Reklama

Objawy miastenii

Do pierwszych objawów choroby zaliczamy:

• zaburzenia mięśni gałek ocznych – zwykle jako pierwsze występuje podwójne widzenie i opadanie powiek, pojawiają się również zaburzenia ruchów gałek ocznych,
• zaburzenia mięśni twarzy – może pojawić ściszona mowa, problemy z gryzieniem pokarmów, mówieniem, obserwuje się smutny wraz twarzy,
• opadanie głowy, żuchwy,
• trudności z unoszeniem kończyn górnych,
• zaburzenia wstawania, podnoszenia się z pozycji siedzącej/leżącej – konieczne podparcie się, pomoc kończyn górnych,
• trudności w chodzeniu po schodach.

Objawy narastają w miarę wykonywania wysiłku fizycznego.

Reklama

Miastenia - wizyta u lekarza

Jeśli zauważysz u siebie wyżej wymienione objawy, w szczególności gdy jesteś młodą kobietą, zaczniesz podwójnie widzieć, mieć trudności z utrzymaniem otwartych oczu, zgłoś się do lekarza! Lekarz z tobą porozmawia, zbierze dokładny wywiad dotyczący choroby i aktualnych objawów. Zleci serię badań, które pomogą w postawieniu właściwej diagnozy.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie miastenię i wystąpią objawy:

• niewydolności oddechowej,
• duszność,
• problemy z oddychaniem,

natychmiast wezwij karetkę pogotowia lub zgłoś się do lekarza!

Reklama

Miastenia - badania

Elektrofizjologia

1. Próba nużliwości

Badanie elektrofizjologiczne przeprowadza się, pobudzając mięsień do skurczu. Za pomocą elektrod stymuluje się mięsień powtarzalnymi bodźcami supramaksymalnymi o różnej częstotliwości i obserwuje się odpowiedź ruchową mięśnia i porównuje się 4. lub 5. skurcz do 1. odpowiedzi ruchowej. U osoby chorej na miastenię następuje zmniejszenie amplitudy odpowiedzi mięśnia pobudzanego tak zwany dekrement miasteniczny – spadek amplitudy kolejnych odpowiedzi.

Podczas wprowadzania igły możesz odczuwać ból. Przed badaniem należy umyć kończynę, nie używać kremów w miejscu, gdzie będzie wprowadzana elektroda. Ważne jest, by powiedzieć lekarzowi przed badaniem o skłonności do krwawień i aktualnie przyjmowanych lekach.

2. Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego

Znacznie czulsze badanie, elektrodę wprowadza się w taki sposób, by odbierać potencjał tylko z jednego włókna mięśniowego. Podczas badania pacjent siedzi lub leży. Elektrodę wprowadza się w wybrany do badania mięsień i mierzy się pary potencjałów, wywołanych pomiędzy dwoma włóknami mięśniowymi należącymi do tej samej jednostki motorycznej.

Badania laboratoryjne

1. Można badać krążące we krwi przeciwciała

Przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny – test jest dodatni u 75% chorych. Czasami badanie może być fałszywie dodatnie. Dzieje się tak w przypadku:

• obecności grasiczaka bez objawów miastenii,
• zespołu Lamberta-Eatona,
• raka drobnokomórkowego płuca,
• stosowania penicylaminy,
• czasami u osób w podeszłym wieku  przeciwciała są dodatnie (u 1-3% osób po 70. roku życia).

2. Przeciwciała przeciwko mięśniowej kinazie tyrozynowej

Badanie dodatnie u 50% chorych, u których badanie przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny było ujemne.

Badania obrazowe

1. RTG klatki piersiowej

Badanie uwidacznia powiększoną grasicę. Jest to badanie nieinwazyjne, bezbolesne, szybkie i niedrogie. Badanie polega na przechodzeniu przez klatkę piersiową pacjenta promieni rentgenowskich. Wysyłane przez lampę promieniowanie X jest pochłaniane przez tkanki badanego i rzutowane na prostopadłą płaszczyznę z detektorem tych promieni.

Opis badania: Badania nie należy się obawiać, jest bezbolesne i szybkie. Pacjent proszony jest o rozebranie się od pasa w górę. Badanie wykonuje się najczęściej w projekcji tylno-przedniej. To znaczy, że lampa rentgenowska znajduje się za pacjentem, a klisza rentgenowska przed. Podczas badania pacjent stoi przodem do płaszczyzny z kliszą rentgenowską, broda oparta jest o specjalną podpórkę, ręce oparte są na biodrach, ramiona opuszczone, łokcie skierowane do przodu, również oparte o płaszczyznę przed pacjentem. Gdy pacjent jest już ustawiony tak jak należy, technik wychodzi do sąsiedniego pomieszczenia, badanemu poleca wykonać głęboki wdech i wstrzymać oddech. Podczas gdy pacjent pozostaje nieruchomy, następuje naświetlanie klatki piersiowej promieniami rentgenowskimi.

Inne projekcje badania to projekcja boczna oraz skośna. Wówczas pacjent stroną chorą zwrócony jest w kierunku lampy rentgenowskiej, a ramiona i broda są uniesione. Czasem u chorych leżących wykonuje się badanie rentgenowskie tzw. przyłóżkowe – w projekcji przednio-tylnej.

Przed badaniem należy zgłosić: ostatnio wykonywane zdjęcia rentgenowskie oraz w przypadku kobiet – ciążę. U kobiet będących w drugiej połowie cyklu miesiączkowego (po owulacji), u których zaistniała możliwość zapłodnienia, badanie nie powinno być wykonywane.

2. Tomografia komputerowa klatki piersiowej

Jest badaniem, które dokładnie uwidacznia wszelkie zmiany guzowate w klatce piersiowej, a w tym przypadku guzy śródpiersia przedniego, jakim jest grasiczak. Badanie to pozwala na uzyskanie warstwowych zdjęć klatki piersiowej. Podobnie jak RTG wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie. Aby wykonać tego typu obrazy, lampa rentgenowska oraz kaseta z kliszą rentgenowską są w zsynchronizowanym ruchu, podczas gdy pacjent pozostaje nieruchomy.

Opis badania: Tomograf komputerowy składa się ze stołu, na którym układany jest pacjent, obręczy (w której znajduje się lampa rentgenowska oraz detektory promieniowania) oraz konsoli programującej badanie. Wspomniana obręcz jest dużej średnicy i stosunkowo małej szerokości, dlatego osoby obawiające się małych przestrzeni nie powinny się czuć zaniepokojone.

Pacjent proszony jest o rozebranie się od pasa w górę i ułożenie się na stole, który podczas badania będzie przesuwał się w kierunku wnętrza obręczy. Podczas badania pacjent jest instruowany o sposobie zachowania się.

Przed badaniem należy zgłosić: ostatnio wykonywane zdjęcia rentgenowskie oraz w przypadku kobiet – ciążę. U kobiet będących w drugiej połowie cyklu miesiączkowego (po owulacji), u których zaistniała możliwość zapłodnienia, badanie nie powinno być wykonywane. Jeśli wymaga tego badanie, pacjentowi podany zostaje kontrast – może być podawany dożylnie lub do jamy ciała.

3. Rezonans magnetyczny klatki piersiowej

Bywa wykonywany w przypadku wątpliwości diagnostycznych. Jest to metoda umożliwiająca uzyskanie bardzo dokładnych obrazów odpowiadających przekrojom przez ciało ludzkie. Badanie jest w zupełności bezpieczne. Pacjent nie jest narażony na żadne szkodliwe dla zdrowia promieniowanie. Urządzenie wykonujące badanie można nazwać potężnym magnesem. W badaniu wykorzystuje się silne pole elektromagnetyczne.

Rezonans magnetyczny wizualnie przypomina tomograf komputerowy. Pacjent kładzie się na ruchomym stole, następnie wsuwany jest do cylindrycznego urządzenia, w którym odbywa się badanie. Badanie trwa około godziny. Przez cały ten czas należy leżeć nieruchomo. Podczas badania może być bardzo głośno, słyszalne mogą być różne dźwięki, o różnej częstotliwości, nie należy się tego obawiać. Jeśli jest to wymagane, podczas badania może zostać podany kontrast dożylnie lub do jamy ciała.

Przed badaniem pacjent zostaje poproszony o rozebranie się, najczęściej do bielizny, należy pozbyć się wszystkich elementów metalowych, zdjąć biżuterię, zegarek.

Ze względu na wykorzystanie pola magnetycznego badania nie można wykonać u osób posiadających wszczepione metalowe implanty wewnątrz ciała – np.

• stenty wewnątrznaczyniowe,
• rozrusznik serca,
• sztuczne zastawki serca,
• zespolenia wewnątrzszpikowe kości
• po wymianach stawu biodrowego,
• kolanowego,
• implanty stabilizujące kręgosłup (po operacjach skoliozy).

Osoby cierpiące na klaustrofobię powinny zgłosić to przed badaniem, ponieważ wewnątrz cylindra jest dość ciasno.

Przed badaniem pacjent jest proszony o wypełnienie karty, w której wyżej wymienione informacje są zawarte, ale najlepiej poinformować lekarza zlecającego badanie o przechodzonych operacjach lub o obawach związanych z małymi przestrzeniami.

Reklama

Leczenie miastenii:

1. Blokery acetylocholinesterazy – enzymu rozkładającego acetylocholinę.

Zablokowanie tego enzymu zwiększa stężenie acetylocholiny w szczelinie synaptycznej, a zatem zwiększa jej zdolność wiązania się z receptorami na błonie postsynaptycznej. Efekt leczenia jest przejściowy, jednak czasem udaje się osiągnąć długie okresy remisji.

Stosowane leki:

• neostygmina,
• pirydostygmina,
• ambenonium,
• distygmina.

2. Leki immunosupresyjne – jeśli leczenie blokerami acetylocholinesterazy staje się nieskuteczne.

Leki:

• prednizon,
• azatiopryna,
• cyklofosfamid,
• cyklosporyna A
• metotreksat,
• mykofenolan mofetylu.

3. Leczenie chirurgiczne

W przypadku potwierdzenia grasiczaka lub podejrzenia jego obecności należy wykonać usunięcie grasicy (tymectomię).

4. Zalecenia ogólne:

1. Leczenie chorób mogących przyspieszać rozwój miastenii: innych chorób autoimmunologicznych, zakażeń.
2. Częste odpoczywanie.
3. Nie należy się przemęczać.
4. Zachować ostrożność w przypadku szczepień.
5. Lista leków przeciwskazanych: leki blokujące płytkę nerwowo-mięśniową, większość antybiotyków, leki stabilizujące błonę komórkową, magnez (podawany dożylnie), penicylaminy, leki psychotropowe, środki kontrastowe zawierające jod.

Powikłania miastenii

Przełom miasteniczny

Przełom miasteniczny to niewydolność oddechowa spowodowana nagłym zaostrzeniem się objawów chorobowych. Dochodzi do zaburzeń oddychania, spadku utlenowania krwi.

Najczęstsze przyczyny to:

• zakażenie,
• stosowanie przeciwwskazanych leków,
• ciąża,
• zaburzenia elektrolitowe.

Leczenie:

• wymiana osocza,
• glikokortykosteroidy,
• odstawienie blokerów cholinesterazy.
• W przypadku ciężkiej niewydolności oddechowej – zastosowanie sztucznego oddechu, podłączenie do respiratora.

Przełom cholinergiczny

Występuje u chorych zażywających blokery cholinesterazy i doprowadzających do przedawkowania leku. Mogą wystąpić:

• problemy z oddychaniem,
• drżenia mięśniowe,
• wolne bicie serca,
• zwężone źrenice,
• biegunka, ból brzucha.

Leczenie:

• wymiana osocza,
• glikokortykosteroidy,
• odstawienie blokerów cholinesterazy.
• W przypadku ciężkiej niewydolności oddechowej – zastosowanie sztucznego oddechu, podłączenie do respiratora.

Miastenia - życie z chorobą

Miastenia jest chorobą nieuleczalną, zatem towarzyszy choremu do końca życia. Na dzień dzisiejszy nieznane są sposoby zapobiegania, można jedynie uczyć się radzenia sobie z dokuczliwymi objawami oraz farmakologicznie spowolnić postęp choroby.

Miastenia występuje 2-3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn, pierwsze objawy najczęściej występują w wieku 20-30 lat. Zatem najczęściej młoda kobieta, u progu dorosłego życia, planująca karierę i rodzinę nagle dowiaduje się o nieuleczalnej chorobie. Jest to szokiem zarówno dla osoby chorej, jak i dla otoczenia. Dotychczas zdrowa osoba zaczyna mieć objawy:

• opadania powiek,
• podwójnego widzenia,
• zaburzeń ruchów gałek ocznych,
• zaburzeń połykania,
• hodzenia czy oddychania.

Nieuleczalna choroba w życiu dotychczas zdrowego w pełni sprawnego człowieka powoduje radykalne zmiany – może doprowadzić do utraty sensu życia. Objawy choroby są bardzo zróżnicowane, a rokowanie zależne jest od postaci choroby i jej postępu. Rozpoznanie choroby nie oznacza jednak, że doprowadzi ona do poważnego upośledzenia sprawności. Pomimo że istnieje taka możliwość, warto wiedzieć, że choroba ma wiele postaci, u każdego człowieka przebiega inaczej. Warto mieć nadzieję, wolę walki i życia z chorobą. Choroba przebiega z zaostrzeniami i remisjami.

Dla osób chorych na stwardnienie rozsiane bardzo ważne jest wsparcie bliskich osób, rodziny i przyjaciół. Regularne przyjmowanie leków, rehabilitacja i ćwiczenia fizyczne pomagają lepiej radzić sobie z chorobą. Warto też pomyśleć o sięgnięciu po specjalistyczną pomoc psychologiczną.

Jak radzić sobie z uciążliwymi objawami miastenii?

a) problemy z jedzeniem i połykaniem – staraj się siedzieć podczas spożywania posiłków, nigdy nie jedz na leżąco. Spróbuj jeść mniej, a częściej. Pij małymi łykami. Czasami konieczne bywa karmienie za pomocą sondy – co jest bardzo uciążliwe dla chorego,

b) spadek sprawności fizycznej – zaleca się terapię zajęciową, rehabilitacje w celu utrzymania sprawności fizycznej,

c) męczliwość – częste odpoczywanie, unikanie obciążających zajęć,

d) depresja – uspołecznianie się, porozmawiaj z przyjaciółmi i rodziną, poproś ich o pomoc, postaraj się choć raz w tygodniu spotykać się w gronie bliskich ci osób. Jeśli to nie pomoże, porozmawiaj ze swoim lekarzem, przedyskutuj możliwość zastosowania leczenia przeciwdepresyjnego.

Osoby chore na miastenię często mają również problemy z chodzeniem, jedzeniem, połykaniem, stany depresyjne – ważne jest regularne przyjmowanie leków, stosowanie się do zaleceń lekarskich i wsparcie osób bliskich. Częste są również zaburzenia w obrębie mięśni twarzy. Zmienia się wyraz twarzy, na przykład chory stale wygląda na zdziwionego, smutnego, występują zaburzenia uśmiechania się – uśmiech staje się krzywy. Pojawiają się problemy z mówieniem, jest to szczególnie uciążliwe, gdyż chory jest odbierany jako zupełnie koś inny – osoba pogodna duchem, pełna życia jest odbierana przez społeczeństwo jako osoba zamknięta, małomówna i smutna. Bywa to bardzo przykre dla chorego.

Niekiedy leczenie farmakologiczne jest na tyle skuteczne, że czasem udaje się osiągnąć długie okresy remisji. Należy mieć jednak świadomość, że efekt leczenia jest przejściowy.