Znajdź chorobę

Amyloidoza - przyczyny, objawy, badania i leczenie

Amyloidoza, znana również jako skrobiawica jest poważną chorobą polegająca na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek - amydiolu. Objawia się m.in ogólnym zmęczeniem, zaburzonym czuciem w dłoniach i stopach, arytmią oraz obrzękami kostek i podudzi. Po wystąpieniu tych symptomów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem, gdyż nieleczona amyloidoza jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia.

Amyloidoza, inaczej skrobiawica (ang. amyloidosis), to grupa chorób, których wspólną cechą jest gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem. W zależności od typu białka, które gromadzi się w organizmie oraz od obrazu klinicznego choroby, wyróżniamy różne typy skrobiawicy:

  • skrobiawicę pierwotną (AL),
  • skrobiawicę wtórną (AA),
  • skrobiawicę rodzinną (występująca rzadko, dziedzicząca się autosomalnie dominująco).

Częstość występowania amyloidozy AL wynosi około 5/100000. Rozpoczyna się ona zazwyczaj po 40. roku życia. Częstość występowania wtórnej postaci skrobiawicy szacuje się na mniej niż 1% wszystkich przewlekłych chorób zapalnych, takich jak np. reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów.

Amyloidoza - przyczyny

Przyczyny rozwijania się amyloidozy nie zostały do końca poznane.

Skrobiawica pierwotna (najczęstsza forma amyloidozy) - do jej rozwinięcia dochodzi, gdy pojawiają się zaburzenia w produkcji przeciwciał w szpiku kostnym. Normalnie szpik produkuje przeciwciała, które chronią organizm przed infekcjami. Gdy spełnią one swoją funkcję są poddawane "recyklingowi" i używane na nowo. Amyloidoza rozwija się gdy na skutek produkcji wadliwych białek, przeciwciała nie mogą zostać zutylizowane i odkładają się w organizmie. Skrobiawica pierwotna nie jest związana z żadną konkretną chorobą, z wyjątkiem szpiczaka mnogiego. Dotyka najczęściej takich narządów jak:

  • serce,
  • nerki,
  • wątroba,
  • śledziona,
  • skóra,
  • naczynia krwionośne,
  • jelita,
  • język
  • nerwy.

Skrobiawica wtórna powstaje jako następstwo przewlekłego procesu zapalnego lub zakażenia (w przebiegu takich chorób jak np. reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów). Wykazano, że nagły wzrost poziomu białek związanych ze stanem zapalnym (np. CRP) powoduje szybkie gromadzenie się złogów amyloidu. AA dotyka najczęściej takich narządów jak:

  • nerki,
  • wątroba,
  • śledziona,
  • węzły chłonne.

Amyloidoza - objawy

Początek choroby jest zazwyczaj nieuchwytny, a objawy zależą od tego, w jakim narządzie lub narządach odkłada się amyloid. I tak, bez podziału na typy amyloidozy, najczęstszymi objawami choroby są:

  • obrzęki wokół kostek i podudzi;
  • zaburzenia czucia w dłoniach i stopach (np. mrowienie, uczucie pieczenia);
  • ogólne osłabienie;
  • spadek masy ciała;
  • duszność i spadek tolerancji wysiłku;
  • biegunki lub zaparcia;
  • zawroty głowy po gwałtownej zmianie pozycji z leżącej na stojącą;
  • powiększenie języka (objaw patognomoniczny u 10% chorych!);
  • nierówne bicie serca (arytmia);
  • krwawe podbiegnięcia na skórze, zwłaszcza wokół oczu;
  • problemy z połykaniem i uczucie pełności występujące po zjedzeniu niewielkiej ilości pokarmu;
  • powiększenie wątroby i/lub śledziony, białko w moczu.

Jeśli pojawią się u Ciebie którekolwiek z powyższych objawów i będą się utrzymywać przez dłuższy okres czasu, należy zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego.

Amyloidoza - wizyta lekarska i diagnostyka

W pierwszej kolejności, ze względu na małą specyfikę objawów, pacjent z pewnością uda się do swojego lekarza rodzinnego. Ten, jeśli będzie podejrzewał amyloidozę, powinien niezwłocznie skierować chorego do specjalisty. W przypadku skrobiawicy chory zostanie skierowany do hematologa, a wybór specjalisty, który będzie pomagał w leczeniu będzie zależał od tego jakie narządy zostały zajęte przez chorobę.

Przed wizytą u lekarza warto przygotować sobie następujące rzeczy:

  • listę objawów, które niepokoją pacjenta;
  • listę zażywanych na stałe leków;
  • listę chorób na jakie pacjent leczy się przewlekle;
  • listę nurtujących pytań odnośnie choroby.

Nie bój i nie wstydź się zadawać lekarzowi pytań. Podczas wizyty służy Ci on swoją wiedzą najlepiej jak potrafi.

Przykładowe pytania jakie warto zadać lekarzowi w związku z amyloidozą:

  • Czy amyloidoza jest chorobą poważną i jakich komplikacji należy się spodziewać?
  • Z jakiego powodu doświadczam konkretnych objawów?
  • W jaki sposób diagnozuje się amyloidozę?
  • W jaki sposób można leczyć amyloidozę?
  • Jakie jest rokowanie w danym typie amyloidozy?
  • Jakie mogą być konsekwencje nie poddania się leczeniu?
  • Czy muszę w jakiś konkretny sposób zmodyfikować swój styl życia?
  • Choruję równocześnie na inną chorobę. W jaki sposób pogodzić leczenie ich obydwu?

W celu zdiagnozowani choroby, lekarz w pierwszej kolejności przeprowadzi wywiad lekarski oraz badanie fizykalne. Lekarz, podczas wizyty, zapyta chorego o takie rzeczy jak:

  • Kiedy po raz pierwszy pojawiły się dolegliwości?
  • Czy w ostatnim czasie zmalał apetyt u chorego?
  • Czy zmalała u chorego tolerancja wysiłku?
  • Czy u chorego na skórze pojawiają się ostatnio częściej wybroczyny?
  • Czy coś łagodzi/zaostrza objawy choroby?
  • Czy ktoś w rodzinie choruje na amyloidozę?

Amyloidoza- badania

W celu wykluczeni innych niż amyloidoza chorób, lekarz może zlecić różne badania, zarówno laboratoryjne jak i obrazowe. Jednak dla amyloidozy (w przypadku zajęcia przez chorobę nerek) najbardziej charakterystyczny jest podwyższony poziom białka w moczu.

Jednoznaczną diagnozę amyloidozy można postawić jedynie na podstawie biopsji. Materiał pobierany jest najczęściej z podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha. Próbka tkanki jest następnie odpowiednio barwiona i oglądana pod mikroskopem przez specjalistę patomorfologa. W celu określenia czy konkretny narząd zajęty jest przez chorobę, konieczna może być jego biopsja (np. wątroby). Taka procedura wymaga przyjęcia chorego do szpitala.

Czynnikami zwiększającymi ryzyko rozwinięcia się pierwotnej postaci amyloidozy są:

  • wiek - większość osób, u których rozwija się AL ma powyżej 40 lat;
  • choroby współistniejące jak np. szpiczak mnogi.

Czynnikami zwiększającymi ryzyko rozwinięcia się wtórnej postaci amyloidozy są:

  • wiek powyżej 55 lat;
  • czas trwania choroby podstawowej (jak np. reumatoidalne zapalenie stawów) powyżej 8 lat;
  • długo utrzymująca się aktywność choroby;
  • współistniejące zakażenia bakteryjne.

Ryzyko rozwinięcia się u danej osoby rodzinnej postaci amyloidozy wzrasta, gdy któryś z członków rodziny zachoruje na tę chorobę.

Dawniej, w grupie zwiększonego ryzyka, jeśli chodzi o rozwinięcie się skrobiawicy były również osoby dializowane, gdyż ówczesne metody dializy nie były w stanie usunąć z krwi dużych białek, które odkładały się w tkankach. Obecnie, ze względu na wprowadzenie nowoczesnych metod dializy, ten typ choroby jest rzadko spotykany.

Amyloidoza - leczenie

Niestety obecnie nie posiadamy lekarstwa mogącego wyleczyć amyloidozę. Leczenie jest objawowe oraz nacelowane na spowolnienie tempa choroby (ograniczenie produkcji i odkładania się amyloidu).

Leczenie pierwotnej amyloidozy

Opiera się na podawaniu leków przeciwzapalnych (glikokortykosteroidy) i immunosupresyjnych, tak aby zmniejszyć wytwarzanie białek, które są prekursorami do tworzenia się amyloidu. Kolchicyna w monoterapii lub w skojarzeniu z cyklofosfamidem hamuje gromadzenie się amyloidu w organizmie. Obecnie toczą się liczne próby kliniczne mające na celu wprowadzenie na rynek nowych leków pomocnych w walce z amyloidozą. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat tego, czy jest on w stanie zakwalifikować Cię do któregoś z takich programów. Dają one szansę na skorzystanie z nowego leku zanim zostanie on wprowadzony do powszechnego użytku.

Pacjent musi również liczyć się ze skutkami ubocznymi leków, które będzie zażywał. Wśród działań niepożądanych należy wymienić:

  • nudności,
  • wymioty,
  • czasami utratę owłosienia.

W niektórych przypadkach Twój lekarz będzie w stanie przepisać dodatkowe leki znoszące lub przynajmniej zmniejszające natężenie tych dolegliwości.

Leczenie wtórnej amyloidozy

Opiera się przede wszystkim na leczeniu choroby podstawowej czyli np. w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów, na przyjmowaniu leków przeciwzapalnych i modyfikujących przebieg choroby (patrz artykuł na temat Reumatoidalnego zapalenia stawów). Dodatkowo przyjmowanie kolchicyny hamuje gromadzenie się amyloidu.

Leczenie rodzinnej postaci amyloidozy

Jako, że w tej postaci skrobiawicy amyloid jest produkowany w wątrobie, leczeniem z wyboru jest przeszczep tego narządu.

Leczenie powikłań

Zależy od lokalizacji zmian chorobowych. I tak w przypadku zajęcia np. nerek chory będzie musiał ograniczyć ilość soli w diecie oraz kontrolować objętość przyjmowanych płynów. Lekarz może również zlecić leki z grupy diuretyków w celu zwiększenia eliminacji płynów z organizmu (tak aby zmniejszyć ich retencję).

W przypadku krytycznego uszkodzenia danego narządu konieczny może być przeszczep. Niestety nie leczy to amyloidozy (z wyjątkiem przeszczepu wątroby w przypadku skrobiawicy rodzinnej), gdyż amyloid odkłada się nadal w nowym narządzie. Jest to jedynie metoda poprawiając jakość i przedłużająca życie.

Leczenie domowe

Opiera się przede wszystkim na utrzymywaniu zdrowej diety i regularnych ćwiczeniach fizycznych w celu zachowania sprawności ruchowej. W celu dokładnych wytycznych do powyższych punktów należy skontaktować się ze swoim lekarzem oraz fizjoterapeutą, jako że każdy chory wymaga odrębnego podejścia.

Amyloidoza jest bez wątpienia bardzo poważną chorobą. Chorym niezbędne będzie oparcie w rodzinie i znajomych. Warto również porozumieć się z odpowiednią grupą wsparcia zrzeszającą osoby z tą samą chorobą. Zapytaj swego lekarza w celu nawiązania kontaktu z odpowiednią organizacją.

Amyloidoza - powikłania

Ryzyko związane z amyloidozą rośnie, gdy zajęciu ulegną ważne życiowo narządy takie jak serce lub nerki. Niewydolność tych organów jest najczęstszą przyczyną śmierci chorych na skrobiawicę.

  1. Niewydolność nerek objawia się najczęściej obrzękami zlokalizowanymi w okolicy kostek i podudzi. Odkładanie się amyloidu w nerkach prowadzi do uszkodzenia ich systemu filtracyjnego. Skutkuje to wzmożoną utratą białka (nie amyloidu) z moczem. W końcowym stadium niewydolności, nerki stają się tak bardzo uszkodzone, że nie są w stanie usuwać z krwi toksycznych produktów przemiany materii.
  1. Niewydolność serca (gdy amyloid odkłada się właśnie w tym narządzie) objawia się spadkiem tolerancji wysiłku (np. osoba nie jest w stanie przejść dłuższego odcinka drogi bez odpoczynku lub nie jest w stanie wyjść na schody bez zatrzymywania się). W zależności od tego, gdzie odkłada się amyloid, choroba może manifestować się arytmią (nierównym biciem serca) lub właśnie nietolerancją wysiłku wynikającą z tego, że mniej krwi pompowane jest przez serce na obwód (amyloid upośledza zdolność serca do wypełniania się krwią).
  2. Gdy amyloid będzie odkładał się w systemie nerwowym, może to skutkować rozwinięciem się:
  • zespołu cieśni nadgarstka,
  • zaburzeniami czucia w stopach,
  • naprzemienną biegunką i zatwardzeniami (wynikającymi z uszkodzenia nerwów kontrolujących pracę jelit) 
  • zaburzeniami ciśnienia tętniczego krwi, gdy uszkodzone zostaną nerwy dochodzące do naczyń krwionośnych.

W przypadku pozostawienia amyloidozy bez leczenia chory może umrzeć w przeciągu roku. Właściwe leczenie umożliwia przeżycie około 10 lat od momentu diagnozy.

Amyloidoza - najczęściej zadawane pytania

Czym jest amyloidoza?

Amyloidoza, inaczej skrobiawica (ang. amyloidosis), to grupa chorób, których wspólną cechą jest gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem.

Jakie narządy amyloidoza atakuje najczęściej?

Amyloidoza dotyka najczęściej takich narządów jak serce, nerki, wątroba, śledziona, skóra, naczynia krwionośne, jelita, język i nerwy.

Jakie są objawy amyloidozy?

Najczęstszymi objawami choroby są:

  • obrzęki wokół kostek i podudzi;
  • zaburzenia czucia w dłoniach i stopach (np. mrowienie, uczucie pieczenia);
  • ogólne osłabienie;
  • spadek masy ciała;
  • duszność i spadek tolerancji wysiłku;
  • biegunki lub zaparcia;
  • zawroty głowy po gwałtownej zmianie pozycji z leżącej na stojącą;
  • powiększenie języka (objaw patognomoniczny u 10% chorych!);
  • nierówne bicie serca (arytmia);
  • krwawe podbiegnięcia na skórze, zwłaszcza wokół oczu;
  • problemy z połykaniem i uczucie pełności występujące po zjedzeniu niewielkiej ilości pokarmu;
  • powiększenie wątroby i/lub śledziony, białko w moczu.

Do jakiego lekarza należy się udać w przypadku zachorowania na amyloidozę?

W przypadku skrobiawicy chory zostanie skierowany do hematologa, a wybór specjalisty, który będzie pomagał w leczeniu będzie zależał od tego jakie narządy zostały zajęte przez chorobę.

Jak diagnozuje się amyloidozę?

Jednoznaczną diagnozę amyloidozy można postawić jedynie na podstawie biopsji. Materiał pobierany jest najczęściej z podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha.

Jak leczy się amyloidozę?

Niestety obecnie nie posiadamy lekarstwa mogącego wyleczyć amyloidozę. Leczenie jest objawowe oraz nacelowane na spowolnienie tempa choroby (ograniczenie produkcji i odkładania się amyloidu).

Jakie mogą być powikłania amyloidozy?

Najczęstszymi powikłaniami amyloidozy są niewydolność nerek, niewydolność serca oraz powikłania związane z systemem nerwowym.

Bibliografia

  • pod red. Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne,wydanie I,Kraków 2006
  • .,Kelley's Textbook of Rheumatology,Eight Edition,2008 Saunders Company
  • .,Current Diagnosis and Treatment – Rheumatology,McGraw Hill,2007 Second Edition
  • Frank J. Domino,The 5-Minute Clinical Consult,16th Edition 2008 ,