Znajdź chorobę

Amyloidoza - przyczyny, objawy, badania i leczenie

Amyloidoza, znana również jako skrobiawica jest poważną chorobą polegająca na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek - amydiolu. Objawia się m.in ogólnym zmęczeniem, zaburzonym czuciem w dłoniach i stopach, arytmią oraz obrzękami kostek i podudzi. Po wystąpieniu tych symptomów należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem, gdyż nieleczona amyloidoza jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia.

Spis treści

Amyloidoza, inaczej skrobiawica (ang. amyloidosis), to grupa chorób, których wspólną cechą jest gromadzenie się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek zwanych amyloidem. W zależności od typu białka, które gromadzi się w organizmie oraz od obrazu klinicznego choroby, wyróżniamy różne typy skrobiawicy:

  • skrobiawicę pierwotną (AL),
  • skrobiawicę wtórną (AA),
  • skrobiawicę rodzinną (występująca rzadko, dziedzicząca się autosomalnie dominująco).

Częstość występowania amyloidozy AL wynosi około 5/100000. Rozpoczyna się ona zazwyczaj po 40. roku życia. Częstość występowania wtórnej postaci skrobiawicy szacuje się na mniej niż 1% wszystkich przewlekłych chorób zapalnych, takich jak np. reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów.

Amyloidoza - przyczyny

Przyczyny rozwijania się amyloidozy nie zostały do końca poznane.

Skrobiawica pierwotna (najczęstsza forma amyloidozy) - do jej rozwinięcia dochodzi, gdy pojawiają się zaburzenia w produkcji przeciwciał w szpiku kostnym. Normalnie szpik produkuje przeciwciała, które chronią organizm przed infekcjami. Gdy spełnią one swoją funkcję są poddawane "recyklingowi" i używane na nowo. Amyloidoza rozwija się gdy na skutek produkcji wadliwych białek, przeciwciała nie mogą zostać zutylizowane i odkładają się w organizmie. Skrobiawica pierwotna nie jest związana z żadną konkretną chorobą, z wyjątkiem szpiczaka mnogiego. Dotyka najczęściej takich narządów jak:

  • serce,
  • nerki,
  • wątroba,
  • śledziona,
  • skóra,
  • naczynia krwionośne,
  • jelita,
  • język
  • nerwy.

Skrobiawica wtórna powstaje jako następstwo przewlekłego procesu zapalnego lub zakażenia (w przebiegu takich chorób jak np. reumatoidalne zapalenie stawów, gruźlica, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów). Wykazano, że nagły wzrost poziomu białek związanych ze stanem zapalnym (np. CRP) powoduje szybkie gromadzenie się złogów amyloidu. AA dotyka najczęściej takich narządów jak:

  • nerki,
  • wątroba,
  • śledziona,
  • węzły chłonne.

Amyloidoza - objawy

Początek choroby jest zazwyczaj nieuchwytny, a objawy zależą od tego, w jakim narządzie lub narządach odkłada się amyloid. I tak, bez podziału na typy amyloidozy, najczęstszymi objawami choroby są:

  • obrzęki wokół kostek i podudzi;
  • zaburzenia czucia w dłoniach i stopach (np. mrowienie, uczucie pieczenia);
  • ogólne osłabienie;
  • spadek masy ciała;
  • duszność i spadek tolerancji wysiłku;
  • biegunki lub zaparcia;
  • zawroty głowy po gwałtownej zmianie pozycji z leżącej na stojącą;
  • powiększenie języka (objaw patognomoniczny u 10% chorych!);
  • nierówne bicie serca (arytmia);
  • krwawe podbiegnięcia na skórze, zwłaszcza wokół oczu;
  • problemy z połykaniem i uczucie pełności występujące po zjedzeniu niewielkiej ilości pokarmu;
  • powiększenie wątroby i/lub śledziony, białko w moczu.

Jeśli pojawią się u Ciebie którekolwiek z powyższych objawów i będą się utrzymywać przez dłuższy okres czasu, należy zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego.

Amyloidoza - wizyta lekarska i diagnostyka

W pierwszej kolejności, ze względu na małą specyfikę objawów, pacjent z pewnością uda się do swojego lekarza rodzinnego. Ten, jeśli będzie podejrzewał amyloidozę, powinien niezwłocznie skierować chorego do specjalisty. W przypadku skrobiawicy chory zostanie skierowany do hematologa, a wybór specjalisty, który będzie pomagał w leczeniu będzie zależał od tego jakie narządy zostały zajęte przez chorobę.

Przed wizytą u lekarza warto przygotować sobie następujące rzeczy:

  • listę objawów, które niepokoją pacjenta;
  • listę zażywanych na stałe leków;
  • listę chorób na jakie pacjent leczy się przewlekle;
  • listę nurtujących pytań odnośnie choroby.

Nie bój i nie wstydź się zadawać lekarzowi pytań. Podczas wizyty służy Ci on swoją wiedzą najlepiej jak potrafi.

Przykładowe pytania jakie warto zadać lekarzowi w związku z amyloidozą:

  • Czy amyloidoza jest chorobą poważną i jakich komplikacji należy się spodziewać?
  • Z jakiego powodu doświadczam konkretnych objawów?
  • W jaki sposób diagnozuje się amyloidozę?
  • W jaki sposób można leczyć amyloidozę?
  • Jakie jest rokowanie w danym typie amyloidozy?
  • Jakie mogą być konsekwencje nie poddania się leczeniu?
  • Czy muszę w jakiś konkretny sposób zmodyfikować swój styl życia?
  • Choruję równocześnie na inną chorobę. W jaki sposób pogodzić leczenie ich obydwu?

W celu zdiagnozowani choroby, lekarz w pierwszej kolejności przeprowadzi wywiad lekarski oraz badanie fizykalne. Lekarz, podczas wizyty, zapyta chorego o takie rzeczy jak:

  • Kiedy po raz pierwszy pojawiły się dolegliwości?
  • Czy w ostatnim czasie zmalał apetyt u chorego?
  • Czy zmalała u chorego tolerancja wysiłku?
  • Czy u chorego na skórze pojawiają się ostatnio częściej wybroczyny?
  • Czy coś łagodzi/zaostrza objawy choroby?
  • Czy ktoś w rodzinie choruje na amyloidozę?


Bibliografia

  • pod red. Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne,wydanie I,Kraków 2006
  • .,Kelley's Textbook of Rheumatology,Eight Edition,2008 Saunders Company
  • .,Current Diagnosis and Treatment – Rheumatology,McGraw Hill,2007 Second Edition
  • Frank J. Domino,The 5-Minute Clinical Consult,16th Edition 2008 ,
Pytanie: Jak często uprawiasz seks?

  codziennie lub prawie codziennie

  kilka razy w tygodniu

  kilka razy w miesiącu

  nie uprawiam seksu