Zaburzenia widzenia barw - objawy, leczenie, test

Najczęstszym zaburzeniem widzenia barw jest daltonizm, który jest chorobą dziedziczną. W tym przypadku dochodzi do problemu z rozróżnianiem barwy czerwonej i zielonej. Wady możemy podzielić na wrodzone oraz nabyte. Czym się charakteryzują? Poznaj przyczyny, objawy oraz metody leczenie zaburzeń widzenia barw.

Spis treści

Zdolność widzenia barw zawdzięczamy obecności fotoreceptorów w nabłonku wzrokowym siatkówki, który jest jedną z dziesięciu warstw tej skomplikowanej struktury. Wspomniane receptory to pręciki i czopki. Te ostatnie są odpowiedzialne za widzenie barw. Zawierają one barwniki wzrokowe – m.in. rodopsynę i cyjanopsynę, których chemiczna aktywność zmienia energię świetlną w odpowiedni impuls nerwowy. W zasadzie wyróżniamy 3 typy czopków, a każdy z nich jest wrażliwy na inną długość fali z zakresu widma światła widzialnego. Jedne są wrażliwe na barwę czerwoną, inne na barwę zieloną, a trzecia grupa czopków odpowiada za percepcję barwy niebieskiej. Wymienione barwy są nazywane barwami podstawowymi.

Z odpowiedniego ich zsumowania można uzyskać wrażenie bieli (takie same proporcje poszczególnych barw) oraz ok. 160 odcieni barw z zakresu widma światła widzialnego (przy zmieszaniu barw podstawowych w różnych proporcjach). Prawidłowe oko ludzkie ma zdolność do percepcji 3 barw podstawowych. Stan taki nazywamy trichromatopsją.

Zaburzenia widzenia barw - daltonizm

Najbardziej znanym przykładem zaburzeń percepcji barw jest daltonizm. Często tym mianem określa się ogólnie zaburzenia barw. Daltonizm jest jednak chorobą dziedziczną, recesywną sprzężoną z chromosomem X. W wyniku zaburzeń genetycznych barwnik w czopkach nie jest wytwarzany w ogóle lub jego cząsteczka ma nieprawidłową budowę, a przez to nie może spełniać swojej funkcji. W przypadku daltonizmu mamy do czynienia z zaburzoną percepcją barwy czerwonej i zielonej. Według różnych danych daltonizm dotyka 0,5-1% kobiet i ok. 8% mężczyzn.

Jak wspomniano daltonizm jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Materiał genetyczny człowieka ma postać podwójnej nici DNA upakowanej w komórkach w postaci chromosomów. Gen jest małym fragmentem całego łańcucha DNA, odpowiedzialnym pośrednio za produkcję danego białka. W przypadku daltonizmu może nim być barwik zawarty w czopku. Człowiek posiada niejako 2 formy (tzw. allele) tego samego genu: recesywną lub dominującą w danej parze na chromosomie. Choroba recesywna ujawnia się jeżeli oba allele będą recesywne.

Zaburzenia widzenia barw - cechy wad wrodzonych

Cechą typową dla dyschromatopsji (zaburzeń widzenia barw) wrodzonych jest to, że:

  • występują w obu oczach,
  • jednakowo upośledzają percepcję barw w każdym oku,
  • mają stabilny charakter – nie obserwuje się zmian w nasileniu zaburzeń wraz z upływem czasu.

Reklama

Zaburzenia widzenia barw - achromatopsja

Innym zaburzeniem jest achromatopsja – występuje niezwykle rzadko, łączy się z całkowitym lub częściowym brakiem czopków, co z kolei jest przyczyną mocno zaburzonego widzenia i całkowitej lub częściowej niezdolności do rozróżniania barw. Choroba łączy się zwykle z innymi nieprawidłowościami w obrębie narządu wzroku.

Zaburzenia widzenia barw - protanopia, deuteranopia i tritanopia

Spotyka się też zaburzenia w zakresie widzenia jednej barwy mające postać całkowitej ślepoty lub niecałkowitej ślepoty na tę barwę. I tak: protanopia to ślepota na barwę czerwoną, deuteranopia na barwę zieloną, tritanopia ślepota na barwę żółtą i niebieską.

Ślepotę częściową w zakresie tych barw określa się odpowiednio terminami:

  • protanomalia,
  • deuteranomalia,
  • tritanomalia.

Wymienione zaburzenia poszczególnych barw mogą mięć różny charakter – wrodzony lub nabyty. Wrodzone zaburzenia widzenia barw pojawiają się w takich chorobach jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentowa), postępująca dystrofia czopków.

Zaburzenia widzenia barw - choroby nabyte

W przeciwieństwie do wrodzonych, nabyte zaburzenia widzenia barw (w przebiegu AMD, innych schorzeń siatkówki i nerwu wzrokowego) mogą dotyczyć jednego oka, jeżeli obejmują dwoje oczu mogą mieć różne nasilenie w każdym z nich, zwykle pogłębiają się z biegiem czasu, w ich przebiegu spotyka się różne nieprawidłowości podczas badania dna oka.

Zaburzenia widzenia barw - przyczyny

Przyczyną nabytych zaburzeń percepcji barw mogą być:

  • choroby siatkówki (np. zwyrodnienia plamki związane z wiekiem – AMD
  • centralna retinopatia surowicza, która może występować w młodym wieku, częściej u mężczyzn),
  • nieprawidłowości w zakresie nerwu wzrokowego np. dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (mimo, że defekt genetyczny jest wrodzony, do ujawnienia się objawów choroby dochodzi zwykle w 2-3 dekadzie życia),
  • neuropatie nabyte jak np. zapalenie tarczy nerwu wzrokowego, pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego będące bardzo często pierwszym objawem stwardnienia rozsianego,
  • neuropatie toksyczne.

Zaburzenia widzenia barw mogą być też objawem neuropatii toksycznych występujących u osób z nałogiem alkoholowo-tytoniowym, po zatruciu metanolem lub po przedawkowaniu glikozydów naparstnicy (lek stosowany w chorobach serca), mogą też towarzyszyć napadowi migreny.

Rozróżnianie barw - testy

Testy stosowane w badaniu widzenia barw są dobierane odpowiednio względem:

  • wieku,
  • stopnia inteligencji pacjenta,
  • ostrości wzroku,
  • celu jakiemu badanie ma służyć.

Każde oko bada się oddzielnie. Najczęściej stosowanym testem są tzw. tablice Ishihary. Przedstawiają one liczby składające się z małych kółek danego koloru na tle, które także utworzone jest przez kółka innej barwy – tak dobranej, aby w przypadku dyschromatopsji liczba nie mogła być odczytana przez badanego.

Do badania percepcji barwy czerwonej, zielonej i żółtej zwłaszcza u kandydatów na kierowców służy tzw. lampa Wilczka. Pacjent rozpoznaje wymienione kolory z odległości ok. 4 metrów. W teście Farnswortha wykorzystuje się 15 różnokolorowych pionków. Zadaniem chorego jest ułożyć je w odpowiedniej kolejności (wg skali barw). Lekarz odczytując test kreśli na odpowiednim schemacie linię łączącą dane punkty (pionki są ponumerowane). Określonemu ułożeniu linii na schemacie odpowiada określone zaburzenie widzenia (protan-, deutero- lub tritanopia).

Zaburzenia widzenia barw - trudności w życiu

Zaburzenia widzenia barw mogą upośledzać codzienne funkcjonowanie pacjentów, być przeszkodą w wykonywaniu pewnych zawodów – np. zawód kierowcy u osoby z zaburzoną percepcją barw sygnalizatora świetlnego. Często poza nieprawidłową percepcja barw pojawiają się też inne zaburzenia (np. znaczne osłabienie ostrości wzroku).

Zaburzenia widzenia barw - leczenie

W przypadku chorób genetycznych, wrodzonych w chwili obecnej leczenie nie jest znane (w przyszłości być może zastosowanie będzie miała terapia genowa). Jeżeli zaburzenia barw pojawiają się na podłożu AMD lub neuropatii nerwu wzrokowego, mogą być odwracalne, pod warunkiem skutecznego leczenia choroby podstawowej! W ataku migreny zaburzenia widzenia barwnego mają charakter przejściowy, a w przypadku glikozydów digoksyny ustępują po odstawieniu leku.

Zaburzenia widzenia barw - chromosomy w chorobach dziedzicznych

W przypadku chorób dziedzicznych (w tym daltonizmu) bierzemy pod uwagę chromosomy płciowe X i Y. Kobieta posiada 2 chromosomy płciowe XX, a mężczyzna XY z tym, że chromosom Y praktycznie zawiera niewiele genów. Kobieta może być nosicielką (posiada nieprawidłowy gen, ale nie ma objawów choroby) zmutowanego genu dla daltonizmu – dzieje się tak, kiedy jeden z jej chromosomów X zawiera allel recesywny daltonizmu, ale drugi chromosom X ma „zdrowy” allel dominujący, który znosi szkodliwy wpływ zmutowanego genu i nie pozwala „ujawnić się” chorobie.

Mężczyzna z racji posiadania tylko jednego chromosom X (pochodzącego zawsze od matki) jest zdecydowanie bardziej predysponowany do otrzymaniu akurat tego ‘wadliwego’ chromosomu od matki nosicielki. Jeśli dostanie akurat recesywny wadliwy allel, wtedy dochodzi do ujawnienia się choroby.

Legenda:

Xr – chromosom X z genem recesywnym (gen daltonizmu, "chory")
X – chromosom X z genem dominującym ("zdrowy")
Y – chromosom Y

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i zdrowego ojca

  matka (nosicielka recesywnego genu)
Xr X
ojciec (zdrowy) X XrX (kobieta nosicielka, zdrowa) XX (kobieta zdrowa)
Y XrY (mężczyzna chory) XY (mężczyzna zdrowy)

 Jak widać w przypadku kobiety nosicielki statystycznie jedna córka XXr będzie nosicielką recesywnego genu, ale żadna córka – XXr ani XX nie będzie prezentować objawów daltonizmu. W przypadku potomstwa męskiego matki nosicielki i zdrowego mężczyzny istnieje 50% szansa, że urodzony chłopiec będzie chory XrY.

 

Potomstwo zdrowej matki i chorego ojca

  matka (zdrowa)
X X
ojciec (chory) Xr XrX (kobieta nosicielka, zdrowa) XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)
Y XY (mężczyzna zdrowy) XY (mężczyzna chory)

Jeżeli ojciec jest chory (nie może być nosicielem, bo recesywny gen zawsze prowadzi u niego do ujawnienia choroby), a matka zdrowa to każda córka będzie nosicielką, a wszyscy chłopcy będą zdrowi, gdyż od ojca otrzymają tylko chromosom Y.

 

Potomstwo matki nosicielki genu daltonizmu i chorego ojca

  matka (nosicielka recesywnego genu)
Xr X
ojciec (chory) Xr XrXr (kobieta chora) XrX (kobieta nosicielka, zdrowa)
Y XrY (mężczyzna chory) XY (mężczyzna zdrowy)

Mało prawdopodobny jest przypadek matki nosicielki i chorego ojca. Niemniej jednak w tym przypadku statystycznie połowa chłopców będzie chora (druga połowa zdrowa). W przypadku córek – połowa może być chora, a druga połowa może być nosicielkami.

 

Potomstwo chorej matki i chorego ojca

  matka (chora)
Xr Xr
ojciec (chory) Xr XrXr (kobieta chora) XrXr (kobieta chora)
Y XrY (mężczyzna chory) XrY (mężczyzna chory)

W przypadku chorej matki i chorego ojca całe potomstwo będzie chore.

Ryzyko urodzenia dziecka z daltonizmem

Jak widać na powyższych przykładach ryzyko urodzenia chłopca z daltonizmem jest znacznie większe niż ryzyko urodzenia chorej dziewczynki. W większości przypadków dziewczynki dziedziczą jeden lub dwa allele dominujące („zdrowe”), dzięki czemu nie stwierdza się u nich zaburzeń widzenia barw.

Bibliografia

  • Niżankowska M.H.,Okulistyka. Podstawy kliniczne,Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 2007
  • Trzcińska-Dąbrowska Z.,Okulistyka praktyczna,Wydawnictwo Lekarskie PZWL,Warszawa 1995
  • Kański J.J.,Okulistyka kliniczna – kompendium,Wydawnictwo medyczne Urban&Partner,Wrocław 2006
  • Orłowski W.J,Okulistyka współczesna,Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich,Warszawa 1986

Dziękujemy za przeczytanie naszego artykułu do końca. Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami na temat zdrowia i zdrowego stylu życia, zapraszamy na nasz portal ponownie!

<-- popup -->