Niedokrwistość aplastyczna - przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą, w której dochodzi do niewydolności szpiku kostnego na skutek jego hipoplazji lub aplazji, co prowadzi do obniżenia wszystkich produkowanych w szpiku linii komórkowych (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Może wystąpić w każdym wieku, nieznacznie częściej dotyka płeć męską.

Reklama

Czym jest anemia?

Anemia, inaczej niedokrwistość to zmniejszenie się stężenia hemoglobiny (Hb), wartości hematokrytu (Ht) i/lub liczby czerwonych krwinek (erytrocytów, RBC) w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego.

Prawidłowo erytrocyty u zdrowych osób powstają w szpiku kostnym, który zlokalizowany jest u osób dorosłych głównie w żebrach, mostku, kręgach, kościach biodrowych oraz w nasadach kości długich w procesie erytropoezy. Pośród parametrów charakterystycznych dla nich, w morfologii krwi odnajdujemy: MCV – określa średnią objętość krwinki, MCH – oznacza średnią zawartość Hb w krwince, MCHC – określa średnie stężenie Hb w krwince.

Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład erytrocytu, posiada zdolność do łączenia się z tlenem będąc tym samym nośnikiem odpowiedzialnym za jego transport do komórek znajdujących się w całym organizmie, co umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie.

W prawidłowych warunkach jej stężenie wynosi:

• u kobiet 11,5-16,0 g/dl,
• u mężczyzn 12,5-18,0 g/dl.

Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia, tak aby umożliwić adekwatny dowóz tlenu do komórek pomimo zmniejszenia liczby jego nośników.

Anemie możemy sklasyfikować ze względu na jej nasilenie, ma to związek z poziomem hemoglobiny, przy takim podziale wyróżniamy:

• anemię łagodną,
• umiarkowaną,
• ciężką,
• zagrażającą życiu.

Niedokrwistość można również podzielić w stosunku do wielkości krwinek na:

• mikrocytarną, gdy średnia objętość krwinki czerwonej ulega zmniejszeniu,
• makrocytarną, analogicznie – objętość krwinki ulega zwiększeniu,
• normocytarną, gdy jej objętość nie ulega zmianie.

Reklama

Niedokrwistość aplastyczna - postacie choroby

Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą, w której dochodzi do niewydolności szpiku kostnego na skutek jego hipoplazji lub aplazji, co prowadzi do obniżenia wszystkich produkowanych w szpiku linii komórkowych (erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów). Może wystąpić w każdym wieku, nieznacznie częściej dotyka płeć męską. Wyróżniamy tutaj;

• postać pierwotną, gdzie dominuje anemia Fanconiego
• nabyte, które pojawiają się najczęściej pomiędzy 15. i 25. rokiem życia oraz u osób powyżej 60. roku życia.

Choroba może rozwinąć się bardzo szybko, w ciągu kilku dni, ale także objawy mogą powoli narastać w przeciągu kilku tygodni, a nawet miesięcy.

Reklama

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej

W zależności od rodzaju niedokrwistości inne są ich przyczyny. Punktem łączącym jest brak czerwonych krwinek w wyniku krwawienia lub hemolizy oraz zmniejszenie lub nieprawidłowości w procesie erytropoezy w szpiku kostnym. W tym rodzaju anemii, w związku z zaburzeniem funkcji komórki macierzystej dochodzi do zmniejszenia liczby tych komórek oraz zahamowania ich podziałów i w następstwie tworzenia konkretnych komórek krwi.

Charakterystyczne dla tej choroby jest zaburzenie wszystkich linii produkowanych w szpiku kostnym. W przypadku postaci wrodzonej mamy tutaj sposób dziedziczenia autosomalny recesywny, więc ponadto obserwujemy zwiększoną podatność na rozwinięcie się u chorego zespołów mielodysplastycznych oraz białaczek już w najmłodszych latach życia. Natomiast w sytuacji, gdy mamy do czynienia z postacią wtórną, u podłoża leży reakcja autoimmunologiczna przeciwko krwiotwórczym komórkom macierzystym i aktywacja w nich wzmożonego procesu apoptozy.

W przypadku postaci pierwotnych do czynników ryzyka zalicza się: możliwe występowanie rodzinne, w przebiegu innych wad wrodzonych.

W przypadku postaci nabytych:

• narażenie na promieniowanie jonizujące oraz substancje takie jak benzen i inne rozpuszczalniki organiczne, środki owado- i chwastobójcze;
• leki: antybiotyki, przeciwpadaczkowe, immunosupresyjne oraz przeciwnowotworowe;
• choroby z autoimmunizacji;
• ciąża;
• zakażenia wirusowe: wirusy zapalenia wątroby, HIV, wirusy z grupy Herpes.

Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie bardzo można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz wymagane, właściwe leczenie.

Reklama

Objawy niedokrwistość aplastycznej

W obrazie klinicznym odnajdujemy ogólne objawy niedokrwistości, takie jak:

• bladość,
• bóle głowy,
• uczucie kołatania serca,
• duszność,
• zmęczenie.

Obniżenie liczby płytek objawia się krwawieniami ze śluzówek oraz dziąseł, a także wybroczynami na skórze. Obniżenie liczby białych krwinek manifestuje się gorączką, znaczną skłonnością do infekcji.

Reklama

Niedokrwistość aplastyczna - wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem.

Zadajmy również lekarzowi odpowiednie pytania:

• Czy poza morfologią mam wykonać jeszcze inne badania?
• Jak długo trwa leczenie i w jakim stopniu jest ono skuteczne i czy prowadzi do pełnego powrotu do zdrowia?
• Jakie są dostępne możliwości terapii?
• Jak często należy robić badania kontrolne?
• Czy są muszę ograniczyć lub całkowicie wyeliminować jakieś czynności/czynniki?
• Jakie rodzaje leków są obecnie dostępne na rynku, aby leczenie było najbardziej skuteczne?
• Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
• Czy moje życie ulegnie dużej zmianie, od momentu kiedy choroba zostanie potwierdzona u mnie?
• Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa, grupy wsparcia?

W związku z nasilonymi objawami oraz z kompletem badań zostaniemy pokierowani przez lekarza rodzinnego do hematologa, gdyż zwykle to on jest głównym lekarzem prowadzącym. Podczas tej wizyty również opiszmy dokładnie swoje objawy, tak aby jak najbardziej ułatwić mu postawienie diagnozy. Należy również podkreślić, że bardzo często konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, w tym biopsji albo trepanobiopsji szpiku. Tak czy inaczej w przypadku, gdy mamy jakieś wątpliwości, pytania, sugestie nie bójmy się ich zadawać, ponieważ właściwe zrozumienie choroby, która nas dotknęła, lepiej pozwoli nam stawić jej czoła, a dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.

Reklama

Niedokrwistość aplastyczna - badania

W diagnostyce tej niedokrwistości wykonuje się następujące badania:

• morfologia krwi obwodowej – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty; w przypadku anemii aplastycznej charakterystyczne jest obniżenie liczby komórek wszystkich linii hematopoetycznych: krwinek czerwonych, białych oraz płytek krwi;
• biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku - w obydwu przypadkach pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się: w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Podczas obserwacji mikroskopowej sprawdza się liczbę komórek, ich rodzaj.
  W przypadku anemii aplastycznej w szpiku znajdujemy zwiększoną ilość żółtej tkanki tłuszczowej, natomiast znacznie obniżoną liczbę komórek krwiotwórczych.
• badania cytogenetyczne i molekularne - materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).

Reklama

Leczenie niedokrwistości aplastycznej

Leczenie możemy podzielić na 2 kategorie:

1. Przyczynowe:

1. Allogeniczny przeszczep szpiku, gdzie źródłem (dawcą) komórek jest osoba spokrewniona z chorym lub nie. Natomiast osoba ta musi posiadać zgodność w zakresie antygenów głównych układów zgodności tkankowej (HLA). W pierwszej kolejności poszukuje się zgodnych dawców wśród rodzeństwa, gdyż takie przeszczepy są najskuteczniejsze. HLA jest bardzo istotne podczas poszukiwań, gdyż całkowita zgodność w jego obrębie znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłania, jakim jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), dlatego po transplantacji prowadzi się intensywne leczenie immunosupresyjne. Trzeba również wspomnieć o zjawisku, w którego powstawaniu biorą udział limfocyty T dawcy – posiadają one zdolność do wyszukiwania i eliminowania komórek nowotworowych, które znajdują się w organizmie biorcy, nazywane jest ono przeszczepem przeciwko białaczce (GvL). Niestety szansa na znalezienie dawcy pośród rodzeństwa wynosi tylko 1:4. W przypadku małej dostępności dawców spokrewnionych z chorym lub przy całkowitym ich braku, uruchamia się procedurę poszukiwania dawcy niespokrewnionego. Polskie ośrodki poszukujące dawców posiadają dostęp do wszystkich rejestrów światowych. Jest leczeniem z wyboru u chorych młodych, z ciężką postacią choroby. Ma bardzo dobre wyniki, gdyż daje 60-90% całkowitych wyleczeń.
2. Immunosupresja stosowana u chorych niezakwalifikowanych do przeszczepu lub z nieciężką postacią. Używane leki to globulina antylimfocytowa lub antytymocytowa wraz z cyklosporyną.
3. androgeny

2. Wspomagające:

1. przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych i koncentratu płytek krwi,
2. zapobieganie występowaniu zakażeń bakteryjnych i wirusowych,
3. podawanie czynników wzrostu – G-CSF.

Choroba może rozwijać się bardzo szybko, ale u dużej części chorych może mieć bardzo długo stabilny przebieg, a niekiedy nawet może dojść do samoistnej poprawy. Ci chorzy, u których stwierdzono nieciężką postać choroby zwykle nie potrzebują leczenia, gdyż jej przebieg nie stanowi zagrożenia dla ich życia. Natomiast w postaci ciężkiej najlepszym rozwiązaniem jest jak najszybsze znalezienie dawcy szpiku, gdyż ta forma terapii dalej daje jak najlepsze rokowanie. Oprócz tego ważne jest prawidłowe zapobieganie infekcjom oraz uważne dbanie o swój organizm.

Niedokrwistość aplastyczna - życie z chorobą

Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć anemię aplastyczną. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne jej terapii. W przypadku chemioterapii należą do nich niewątpliwie nudności i wymioty, ale przepisane przez lekarza leki z pewnością pozwolą skutecznie je wyeliminować. Gdy potrzebujemy zażyć leki przeciwbólowe, nie przyjmujmy ich na własną rękę, zapytajmy lekarza jakie możemy stosować, gdyż niektóre z nich dodatkowo mogą pogarszać funkcję szpiku.

Ważne jest również picie około 3 litrów płynów dziennie, tak aby nie dopuścić do odwodnienia. Istotna jest także kontrola spożywanych posiłków, tak aby nie dopuścić do częstych biegunek i zaparć, gdyż zmaganie się z nimi będzie dodatkowym wysiłkiem energetycznym dla i tak już mocno osłabionego organizmu. Weźmy sobie także za sprawę priorytetową odpowiednią ilość snu, tak aby umożliwić sobie wypoczynek oraz regenerację sił do dalszej walki.

Chory powinien brać aktywny udział w procesie terapeutycznym, poczynając od współdecydowania, którą metodę leczenia wybrać. Jej wybór jest decyzją dość skomplikowaną, gdyż obecnie różne opcje są do wyboru, a także przebieg samej choroby u różnych chorych jest odmienny. Istotne jest zaangażowanie chorego w sam proces podejmowania decyzji dotyczących leczenia. Postarajmy się wyszukać jak najwięcej informacji dotyczących choroby w dostępnych źródłach, ale pamiętajmy, że najlepiej zapytać lekarza prowadzącego lub inne osoby z personelu medycznego, gdyż posiadają one najbardziej wiarygodną wiedzę na ten temat, a także pomogą nam rozwiać wątpliwości.