Nowy sklep

już ON-LINE

Niedokrwistość syderoblastyczna - objawy, leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna występuje w dwóch postaciach: wrodzonej i nabytej. Schorzenie charakteryzuje się nadmiernym odkładaniem żelaza w szpiku kostnym. Objawia się zaburzeniami rytmu serca, powiększeniem wątroby i śledziony, a także osłabieniem i bólami głowy. Jakie są sposoby leczenia anemii?

Spis treści

Anemia syderoblastyczna występuje rzadko, możemy wyróżnić 2 postacie: wrodzone oraz nabyte. Istotą choroby jest zwiększone odkładanie się żelaza w szpiku kostnym, magazynowanego w mitochondriach erytroblastów. Tworzą one charakterystyczny pierścień wokół jądra erytroblastu w związku z tym nazywane są one syderoblastami pierścieniowatymi – stąd pochodzi nazwa choroby.

Anemia - co to jest?

Anemia, inaczej niedokrwistość to zmniejszenie się:

  • stężenia hemoglobiny (Hb),
  • wartości hematokrytu (Ht),
  • liczby czerwonych krwinek (erytrocytów, RBC)

w porównaniu z normami przyjętymi dla określonego wieku rozwojowego.

Prawidłowo erytrocyty u zdrowych osób powstają w szpiku kostnym, który zlokalizowany jest u osób dorosłych głównie w żebrach, mostku, kręgach, kościach biodrowych oraz w nasadach kości długich w procesie erytropoezy.

Pośród parametrów charakterystycznych dla nich, w morfologii krwi odnajdujemy:

  • MCV – określa średnią objętość krwinki,
  • MCH – oznacza średnią zawartość Hb w krwince,
  • MCHC – określa średnie stężenie Hb w krwince.

Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład erytrocytu, posiada zdolność do łączenia się z tlenem będąc tym samym nośnikiem odpowiedzialnym za jego transport do komórek znajdujących się w całym organizmie, co umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie.

W prawidłowych warunkach jej stężenie wynosi:

  • u kobiet 11,5-16,0 g/dl,
  • u mężczyzn 12,5-18,0 g/dl.

Gdy w organizmie dojdzie do zmniejszenia liczby krwinek czerwonych lub hemoglobiny, dochodzi do wzrostu obciążenia pracy serca oraz przyśpieszenia jego bicia, tak aby umożliwić adekwatny dowóz tlenu do komórek pomimo zmniejszenia liczby jego nośników.

Anemie możemy sklasyfikować ze względu na jej nasilenie, ma to związek z poziomem hemoglobiny, przy takim podziale wyróżniamy anemię:

  • łagodną,
  • umiarkowaną,
  • ciężką,
  • zagrażającą życiu.

Niedokrwistość można również podzielić w stosunku do wielkości krwinek na:

  • mikrocytarną, gdy średnia objętość krwinki czerwonej ulega zmniejszeniu,
  • makrocytarną, analogicznie – objętość krwinki ulega zwiększeniu,
  • normocytarną, gdy jej objętość nie ulega zmianie.
 

Niedokrwistość syderoblastyczna - czym jest?

Anemia syderoblastyczna występuje rzadko, możemy wyróżnić 2 postacie:

  • wrodzone
  • nabyte.

Istotą choroby jest zwiększone odkładanie się żelaza w szpiku kostnym, magazynowanego w mitochondriach erytroblastów. Tworzą one charakterystyczny pierścień wokół jądra erytroblastu w związku z tym nazywane są one syderoblastami pierścieniowatymi – stąd pochodzi nazwa choroby.

Postacie wrodzone zazwyczaj ujawniają się już we wczesnym dzieciństwie, aczkolwiek w przypadku niektórych mutacji objawy kliniczne moją być widoczne dopiero w 4. a nawet w 8. dekadzie życia. Występowanie postaci nabytych natomiast związane jest z wiekiem – im człowiek starszy, tym większa szansa na pojawienie się choroby.

Reklama

Przyczyny anemii syderoblastycznej

W przypadku postaci wrodzonych u podłoża choroby leżą mutacje różnych genów, związane m. in. zaburzeniami w syntezie hemu, zaburzeniami zależnymi od tiaminy. Natomiast do wystąpienia postaci wrodzonych mogą przyczynić się m. in. alkoholizm, różne leki, niedobór miedzi.

U podłoża choroby leży zaburzenie syntezy hemu. W związku z tym w szpiku kostnym w erytroblastach, a dokładniej w mitochondriach w nich zawartych dochodzi do zwiększonej akumulacji żelaza tworząc charakterystyczny pierścień wokół jąder tych komórek.

Czynniki ryzyka

Postacie
wrodzone nabyte
wywiad rodzinny wskazujący na występowanie tego typu anemii współwystępowanie u chorego zespołu mielodysplastycznego, włóknienia szpiku, przewlekłej białaczki szpikowej
płeć męska leki – chloramfenikol, izoniazyd
zaburzenia w metabolizmie tiaminy alkoholizm
zaburzenia w syntezie hemu zatrucie cynkiem lub ołowiem
niedobór miedzi
nadmierne wychłodzenie ciała

 

Objawy anemii

Występują tutaj ogólne objawy niedokrwistości, oraz objawy związane z nadmierną ilością żelaza w organizmie spowodowane jego zwiększonym wchłanianiem (zaburzenia rytmu serca, zaburzenia neurologiczne). Ponadto u części chorych może dochodzić do powiększenia wątroby i śledziony.

Objawy wspólne dla anemii:

  • zwiększone osłabienie oraz męczliwość,
  • problemy z koncentracją i skupieniem uwagi,
  • przyspieszone bicie serca,
  • przyspieszony oddech,
  • bóle i zawroty głowy,
  • bladość skóry, śluzówek oraz spojówek,
  • uczucie ciągłego zimna,
  • depresja.

Niedokrwistość syderoblastyczna - wizyta u lekarza

W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory powinien w pierwszej kolejności udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy.

Gdy mamy do czynienia z postacią wrodzoną anemii bardzo ważne jest poinformowanie lekarza czy u kogoś z najbliższej rodziny wystąpiły lub występują podobne objawy, gdyż może okazać się to bardzo istotne podczas ustalania rozpoznania.

Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie nas zbadać fizykalnie. Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Bardzo prawdopodobne, że w przypadku tego typu anemii konieczna będzie wizyta i dalsze leczenie u specjalisty – hematologa w związku z możliwością współwystępowania zespołu mielodysplastycznego.

Należy podkreślić, że anemia może być składową różnych innych jednostek chorobowych, dlatego nie można jest w żaden sposób bagatelizować, gdyż konieczne może okazać się przeprowadzenie dodatkowych badań.

Gdy rozpoznanie zostanie już postawione możemy zadać lekarzowi różne pytania, tak aby dowiedzieć się na temat choroby jak najwięcej:

  • Czy będzie konieczne wykonanie dodatkowych badań?
  • Jak długo trwa leczenie i jaka jest szansa na całkowite wyleczenie?
  • Jakie są dostępne sposoby leczenia?
  • Jak często należy zrobić badania kontrolne?
  • Czy są czynności/czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
  • Jakie leki są dostępne, aby leczenie było najbardziej skuteczne?

Niedokrwistość syderoblastyczna - badania

W diagnostyce wykorzystuje się badania laboratoryjne:

  • morfologia krwi obwodowej – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie ilości wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty. Charakterystyczne jest obniżenie poziomu hemoglobiny, białych krwinek oraz płytek krwi, a także zmniejszenie objętości krwinek czerwonych.
  • biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku - pobiera się go zwykle z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Charakterystyczna jest obecność syderoblastów pierścieniowatych, a także zwiększona ilość żelaza w komórkach szpiku.
  • badania cytogenetyczne - mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji);
  • inne badania: stężenie poziomu ferrytyny, transferyny, protoporfiryny.

Niedokrwistość syderoblastyczna - jak leczyć?

Postępowanie zależy od postaci.

W przypadku postaci wrodzonych leczenie opiera się na podawaniu witaminy B6. Odpowiedź na wdrożone leczenie jest widoczna zwykle w przeciągu kilku tygodni od jego rozpoczęcia. Gdy dodatkowo w organizmie występuje niedobór kwasu foliowego, konieczna jest jego suplementacja.

Natomiast w leczeniu postaci nabytych stosuje się regularne przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych. W związku ze zwiększoną ilością żelaza w organizmie konieczne jest stosowanie preparatów je wiążących – najczęściej deferoksaminy. U pewnej grupy chorych możliwe jest zastosowanie autologicznego przeszczepu szpiku.

Niedokrwistość syderoblastyczna - zapobieganie i życie z chorobą

W przypadku wrodzonych postaci choroby niestety nie możemy zapobiec ich wystąpieniu. Ważne jest szybkie wdrożenie właściwego postępowania mającego na celu ustalenie rozpoznania oraz podjęcie odpowiedniego leczenia. Natomiast w sytuacji, gdy mamy do czynienia z nabytymi postaciami choroby, które wystąpiły w przebiegu innych chorób (takich jak zespół mielodysplastyczny lub przewlekła białaczka limfatyczna) ważna jest stała ich kontrola i obserwowanie potencjalnych niepokojących objawów.

Musimy zrozumieć chorobę, a także poznać czynniki, które mogą spowodować jej nasilenie. Pośród tych czynników możemy odnaleźć pokarmy z naszej diety, szczególnie te, bogate w cynk - skorupiaki, wątróbka, twarde sery, a także różnego rodzaju orzechy, dlatego ważne jest, aby unikać ich spożywania. Alkohol, jako jeden z czynników sprzyjających rozwinięciu się postaci nabytej, powinien zostać z diety wykluczony.

Istotne jest zaangażowanie chorego w sam proces podejmowania decyzji dotyczących leczenia. Postarajmy się wyszukać jak najwięcej informacji dotyczących choroby w dostępnych źródłach, ale pamiętajmy, że najlepiej zapytać lekarza prowadzącego lub inne osoby z personelu medycznego, gdyż posiadają one najbardziej wiarygodną wiedzę na ten temat, a także pomogą nam rozwiać wątpliwości.

Reklama

Niedokrwistość syderoblastyczna - orientacyjna ankieta z objawami

Postaraj się odpowiedzieć na poniższe pytania najlepiej jak potrafisz. Możesz ją wydrukować i zabrać ze sobą by pokazać ją lekarzowi w trakcie wizyty.

  Pytanie: TAK NIE
1 Czy często czujesz się zmęczony?    
2 Czy często czujesz się słaby?    
3 Czy często pojawiają się u Ciebie zawroty głowy?    
4 Czy często występuje u Ciebie zadyszka niezwiązana z wysiłkiem?    
5 Czy często czujesz się rozdrażniony lub masz problemy z koncentracją?    
6 Czy zdarza Ci się odczuwać „kołatanie” serca?    
7 Czy masz uczucie ciągłego zimna?    
8 Czy zauważyłeś, że skóra na Twoich dłoniach, opuszkach palców, a także ko-lor spojówek nie jest tak różowy jak zawsze?    
9 Czy ostatnio czujesz się bardziej przygnębiony niż zwykle?    
10 Czy znasz swój poziom hemoglobiny (Hb) i/lub hematokrytu (Ht)? Hb=
Ht=

 

Bibliografia

  • pod red. Prof. Dr hab. Andrzeja Szczeklika,Choroby wewnętrzne,,Kraków 2006
  • .,Hematology in Clinical Practice,,2005 McGraw-Hill
  • .,Williams Hematology,,2007 McGraw-Hill