Przerwanie łuku aorty (IAA) to wrodzona wada serca polegająca na całkowitym braku ciągłości aorty w tym odcinku. Przyczyną są zaburzenia rozwojowe pierwotnych łuków aortalnych na wczesnym etapie życia zarodkowego.
Reklama
Przerwanie łuku aorty - typy
Pod względem anatomicznym wyróżnia się trzy typy tej wady, w zależności od miejsca przerwania łuku:
- typ A – przerwanie występuje za miejscem odejścia tętnicy podobojczykowej lewej od łuku aorty;
- typ B (najczęstszy) – między odejściem tętnicy podobojczykowej lewej a odejściem tętnicy szyjnej wspólnej lewej;
- typ C – przerwanie zlokalizowane przed miejscem odejścia tętnicy szyjnej wspólnej lewej.
Reklama
Przerwanie łuku aorty - co to jest?
IAA występuje stosunkowo rzadko, stanowiąc około 1,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Przeżycie noworodka z tą wadą zależy od utrzymania drożności przewodu tętniczego Botalla (tzw. wada przewodozależna). Już w pierwszych dniach po porodzie pojawiają się groźne dla życia objawy, stąd konieczna jest szybka diagnostyka oraz niezwłoczne podjęcie właściwego leczenia. Śmiertelność wśród dzieci nieleczonych sięga 75% w czasie pierwszego miesiąca życia.
Przerwanie łuku aorty jest skutkiem nieprawidłowego rozwoju łuku aorty w okresie zarodkowym. Między 6. a 8. tygodniem po zapłodnieniu dochodzi do przekształcenia sześciu par pierwotnych łuków aorty w ostateczne struktury układu naczyniowego. Z IV pierwotnego łuku po stronie lewej wykształca się właściwy łuk aorty. Współistnienie niekorzystnych czynników genetycznych i środowiskowych może zaburzyć ten proces, uniemożliwiając wytworzenie ciągłości aorty w tym odcinku.
Na udział czynników genetycznych wskazuje fakt, że u około 80% dzieci z przerwaniem łuku aorty można stwierdzić zespół CATCH22, czyli zaburzenie genetyczne polegające na utracie fragmentu chromosomu 22.
Obok wad serca w zespole tym występują również:
- zaburzenia odporności,
- niskie stężenie wapnia,
- zaburzenia rozwoju podniebienia,
- inne nieprawidłowości.
Reklama
Przerwanie łuku aorty - co oznacza?
Brak ciągłości łuku aorty uniemożliwia dostarczanie krwi z lewej komory serca do dolnej połowy ciała. Krew z lewej komory dopływa jedynie do narządów zaopatrywanych przez tętnice, które odchodzą od łuku aorty przed miejscem przerwania. Jedyną strukturą, przez którą krew dopływa do aorty za miejscem przerwania, jest przewód tętniczy Botalla. W okresie życia płodowego przewód tętniczy łączy pień płucny z początkowym odcinkiem aorty zstępującej, co umożliwia ominięcie przepływu krwi przez wysokooporowy układ naczyń płucnych. Po porodzie przewód tętniczy zamyka się w ciągu pierwszej doby, wraz ze spadkiem oporu płucnego i zwiększeniem przepływu krwi przez płuca. W przypadku przerwania łuku aorty zamykanie się przewodu tętniczego jest zjawiskiem zdecydowanie niekorzystnym, gdyż powoduje zatrzymanie dopływu krwi do aorty zstępującej i odchodzących od niej tętnic, zaopatrujących narządy dolnej połowy ciała. Skutkiem niedokrwienia tak dużego obszaru jest rozwijająca się ciężka kwasica metaboliczna.
Reklama
Przerwanie łuku aorty - przyczyny
Na ryzyko wystąpienia wady serca wpływ mają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W przypadku przerwania łuku aorty silnym czynnikiem ryzyka jest utrata fragmentu 22. chromosomu, tzw. delecja 22q11, która występuje u 75-88% dzieci z tą wadą.
Podobnie jak w przypadku innych wad serca, ryzyko IAA zwiększają także inne, mniej swoiste czynniki, do których należy:
- obecność wady serca u matki – ryzyko wystąpienia wady u dziecka sięga 15%; wada u dziecka może być zupełnie inna niż u matki;
- urodzenie poprzednio dziecka z wadą serca – wiąże się z około 5-procentowym ryzykiem;
- wada serca u ojca – nieznacznie zwiększa ryzyko wady serca u dziecka (poniżej 5%).
Reklama
Przerwanie łuku aorty - powikłania
Przerwaniu łuku aorty towarzyszy zwykle ubytek w przegrodzie międzykomorowej serca (VSD). Obniżenie oporu w układzie naczyń płucnych kilka dni po porodzie powoduje przeciek krwi przez VSD z lewej komory do prawej i zwiększenie przepływu przez płuca. Skutkiem jest przeciążenie objętościowe lewej komory serca, która przyjmuje krew spływającą z płuc. Może to w krótkim czasie doprowadzić do niewydolności serca, co jest kolejnym niekorzystnym mechanizmem w przebiegu IAA.
Reklama
Zaburzenia przepływu krwi - objawy
Opisane zaburzenia przepływu krwi prowadzą do następujących objawów klinicznych:
- sinica, nasilona zwłaszcza na kończynach dolnych,
- duszność – wskutek rozwijającej się niewydolności krążenia,
- skąpomocz lub bezmocz – niedokrwienie nerek,
- zanik tętna na tętnicach kończyn dolnych (przy obecności tętna na kończynie górnej prawej).
Przebieg choroby jest burzliwy, objawy pojawiają się wcześnie i są nasilone. Wymagana jest natychmiastowa interwencja, aby opanować rozwijającą się niewydolność krążeniowo-oddechową i kwasicę metaboliczną.
Reklama
Przerwanie łuku aorty - badania
Dziecko, u którego podejrzewa się przerwanie łuku aorty, powinno zostać natychmiastowo przekazana do oddziału kardiochirurgii dziecięcej. Wstępne rozpoznanie można postawić na podstawie danych z badania fizykalnego (duszność, sinica, cechy niewydolności krążenia, brak tętna na kończynach dolnych).
Potwierdzenie diagnozy wymaga wykonania badań dodatkowych:
- Badanie elektrokardiograficzne (EKG) – ujawnia cechy przerostu obu komór serca.
- Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej (rtg) – powiększenie sylwetki serca w zakresie obu komór; zwiększenie przepływu płucnego, w stadium zaawansowanym zastój lub obrzęk płuc.
- Badanie echokardiograficzne (echo serca) z badaniem doplerowskim – pozwala uwidocznić miejsce przerwania łuku aorty oraz szerokość przewodu tętniczego, od której zależy przebieg zaburzeń hemodynamicznych.
- Angiografia i cewnikowanie jam serca – inwazyjna metoda, która pozwala z największą dokładnością ocenić anatomię wady oraz zaburzenia przepływu krwi panujące w sercu i dużych naczyniach.
Ważnym badaniem jest również gazometria krwi tętniczej pobranej z tętnicy udowej, która wykazuje cechy niedotlenienia i kwasicy metabolicznej.
Przerwanie łuku aorty - diagnostyka
Przerwanie ciągłości łuku aorty stanowi zagrożenie życia dziecka, dlatego niezbędna jest niezwłoczna diagnostyka i rozpoczęcie odpowiedniego postępowania. Podejrzenie obecności wady serca powinno zostać postawione już na oddziale noworodkowym. Następny krok to porozumienie z referencyjnym ośrodkiem kardiochirurgii dziecięcej i transport dziecka (po włączeniu niezbędnych leków) do tego ośrodka.
Przerwanie łuku aorty - zapobieganie
Ze względu na brak znanych czynników środowiskowych, które miałyby udowodniony wpływ na powstawanie przerwania łuku aorty, trudno jest wskazać konkretne sposoby zapobiegania tej wadzie. Z pewnością należy pamiętać o profilaktycznym przyjmowaniu kwasu foliowego (0,4 mg/dobę) co najmniej 3 miesiące przed zajściem w ciążę i w okresie ciąży. Stwierdzono, że zmniejsza to o około 30% ryzyko wystąpienia dużej wady rozwojowej u dziecka, w tym wady serca.
Przerwanie łuku aorty - leczenie farmakologiczne
W leczeniu przerwanego łuku aorty możemy wyodrębnić wstępną farmakoterapię oraz właściwe leczenie operacyjne.
Wstępna farmakoterapia polega przede wszystkim na podaży syntetycznej prostaglandyny E1 (PGE1, Prostin VR), co pozwala utrzymać drożność przewodu tętniczego Botalla i zachować przepływ przez aortę zstępującą. Poziom endogennej PGE1 spada po porodzie, co jest jednym z czynników prowadzących do zamykania się przewodu tętniczego. W wadach przewodozależnych, do których należy przerwanie łuku aorty, podanie Prostinu jest działaniem niezbędnym, umożliwiającym przeżycie do czasu operacji. Prostin podaje się dożylnie zaraz po stwierdzeniu przewodozależnej wady serca.
W trakcie podaży mogą wystąpić działania niepożądane, jak:
- gorączka,
- zaczerwienienie skóry,
- przyspieszenie pracy serca,
- bezdechy ze zwolnieniem tętna;
W związku z tym dziecko wymaga bacznej obserwacji. Dowodem terapeutycznego działaniu PGE1 jest:
- poprawa stanu ogólnego dziecka,
- zmniejszenie kwasicy metabolicznej,
- pojawienie się tętna na tętnicach udowych.
Przed operacją należy dążyć również do wyrównania zaburzeń wodno-elektrolitowych, gospodarki kwasowo-zasadowej i funkcji nerek. Ustabilizowanie stanu dziecka wpływa korzystnie na wynik zabiegu.
Przerwanie łuku aorty - operacja
Leczenie operacyjne ma na celu odtworzenie ciągłości łuku aorty i zamkniecie ubytku w przegrodzie międzykomorowej (VSD). Zabieg można przeprowadzić metodą jedno- lub dwuetapową.
Operacja jednoetapowa polega na korekcji obu nieprawidłowości w czasie jednego zabiegu. Wymaga to zastosowania krążenia pozaustrojowego i hipotermii (obniżenie temperatury ciała pacjenta pozwalające wydłużyć czas bezpiecznego niedokrwienia narządów, głownie mózgu).
Metoda dwuetapowa w pierwszym etapie opiera się na odtworzeniu ciągłości łuku aorty i założeniu opaski na tętnicę płucną (tzw. banding), co ma ograniczyć nadmierny przepływ krwi przez płuca i zapobiegać rozwojowi nadciśnienia płucnego. W drugim etapie, wykonywanym w późniejszym okresie, zamyka się otwór w przegrodzie międzykomorowej i zdejmuje opaskę z tętnicy płucnej (debanding).
Przerwanie łuku aorty - powikłania po operacji
Jednym z najczęstszych odległych powikłań jest zwężenie odtworzonego łuku aorty, wymagające często zaopatrzenia metodami przezskórnej kardiologii interwencyjnej. Obie metody operacyjne obarczone są podobną śmiertelnością (17-22% w metodzie jednoetapowej i około 30% w metodzie dwuetapowej). Porównanie ich skuteczności jest trudne, głównie ze względu na różny stan wyjściowy pacjentów kwalifikowanych do operacji.
Przerwanie łuku aorty - życie po zabiegu
Leczenie operacyjne pozwala obecnie na przywrócenie prawidłowych warunków hemodynamicznych w większości przypadków przerwania łuku aorty. Osoby z wrodzoną wadą serca, nawet prawidłowo skorygowaną, narażone są jednak na pewne trudności natury zdrowotnej, jak i psychospołecznej, z którymi będą musiały zmierzyć się w późniejszym życiu. Oto kilka przykładowych problemów:
- Odżywianie – dzieci z wadami serca mają tendencję do niedożywienia. Jedzenie jest czynnością wymagającą wysiłku, któremu często nie może w pełni sprostać obciążony układ krążenia. W razie trudności w karmieniu piersią zaleca się karmienie niemowląt z butelki (wymaga mniej wysiłku niż ssanie piersi), zwiększenie częstości posiłków oraz ich kaloryczności – można dodawać do mleka zagęszczoną kaszkę ryżową lub preparaty typu Fantomalt czy Protifar, albo przygotowywać mieszankę mleczną dodając większą niż zwykle porcję mleka w proszku. Zapewnienie odpowiedniej podaży kalorii jest konieczne dla prawidłowego wzrostu dziecka.
- Szczepienia – obecność wady serca często zaburza typowy kalendarz szczepień. Należy ustalić wspólnie z kardiologiem i pediatrą indywidualny kalendarz szczepień, z uwzględnieniem szczepień zalecanych (pneumokoki, meningokoki), tak aby zachować odpowiednie przerwy na okres okołooperacyjny. Dzieci z wadą serca mają często obniżoną odporność, a także gorzej tolerują infekcje, tak więc zadbanie o odpowiednią profilaktykę zakażeń jest u nich szczególnie istotne.
- Aktywność fizyczna – umiarkowana aktywność fizyczna nie jest przeciwwskazana w dzieciństwie, wieku rozwojowym ani dorosłości. Zaleca się sporty rekreacyjne, tj. spacery, pływanie, jazda na rowerze czy taniec. Stopniowe wprowadzanie wysiłku fizycznego stymuluję adaptację układu krążenia do obciążeń i poprawia wydolność organizmu. W razie duszności, kołatania serca, pojawienia się sinicy czy innych niepokojących objawów należy przerwać wysiłek i skontaktować się z lekarzem.
- Choroby towarzyszące – dzieci i dorośli po korekcji wad serca narażeni są na większe ryzyko rozwoju zaburzeń rytmu serca, nadciśnienia tętniczego czy niewydolności serca. Konieczna jest więc stała opieka kardiologiczna, okresowe wykonywanie badań kontrolnych a w razie potrzeby – sumienne leczenie występujących zaburzeń.
- Adaptacja psychospołeczna – osoby z wrodzoną wadą serca mogą odczuwać piętno choroby nawet wiele lat po jej korekcji. Obecność blizn, konieczność badań kontrolnych, pobyty w szpitalu, czasem zmniejszona tolerancja wysiłku może sprzyjać poczuciu inności i izolacji. Trudności te dotyczą zwłaszcza okresu dojrzewania. Ważne jest, aby dzieci i młodzi ludzie uczęszczali regularnie do szkoły i na inne zajęcia, aby nie tracić kontaktu z rówieśnikami i nie pogłębiać poczucia wyobcowania. Ważne w tym czasie jest również rozwijanie zainteresowań. Ogromną rolę odgrywa najbliższe otoczenie chorego.
Osobnym problemem są zaburzenia zdrowotne występujące u osób z przerwanym łukiem aorty, u których stwierdzono zespół CATCH 22. Leczenie objawów z nim związanych (niedobory odporności, hipokalcemia) może wysuwać się na pierwszy plan w późniejszym okresie życia.
Przerwanie łuku aorty - najczęściej zadawane pytania
Czy przerwanie łuku aorty można rozpoznać w okresie prenatalnym?
Współczesne metody diagnostyczne umożliwiają postawienie podejrzenia przerwania łuku aorty jeszcze przed narodzinami dziecka. Jeśli w czasie badania ultrasonograficznego płodu, wykonywanego standardowo w czasie ciąży, lekarz położnik stwierdzi nieprawidłowości w budowie serca czy aorty, kolejnym krokiem jest wykonanie echokardiografii płodowej, najlepiej przez doświadczonego kardiologa dziecięcego. Umożliwia to postawienie wstępnego rozpoznania i skierowanie matki do ośrodka położniczego, w którym można będzie potwierdzić obecność wady serca i podjąć leczenie bezpośrednio po porodzie.
Czy osoby z wadą serca powinny stosować dietę?
Podstawową zasadą żywienia dzieci z wadą serca jest dostarczanie odpowiedniej ilości kalorii, aby zapewnić prawidłowy wzrost i rozwój. Posiłki powinny być wartościowe i zbilansowane. Ważne jest również ograniczenie spożycia soli (zarówno w dzieciństwie jak i wśród dorosłych) ze względu na większe ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego u osób po korekcji wady serca.
Czy osoby z wadą serca mogą mieć problemy z wyborem zawodu?
W większości przypadków dorosłe osoby po korekcji wady serca nie mają ograniczonego dostępu do zawodu. Wyjątkiem mogą być niektóre zawody wymagające szczególnej aktywności fizycznej (strażak, ratownik), zwłaszcza jeśli występują powikłania w przypadku niewydolności serca czy zaburzeń rytmu. Oczywiście zdolność do wykonywania określonego zawodu określa lekarz medycyny pracy po zasięgnięciu opinii kardiologa sprawującego opiekę nad pacjentem.
